日前，兩項臨床研究成果同步刊發(fā)在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM），在ECLIPSE研究中，檢測血液游離DNA（cfDNA）對Ⅰ~Ⅲ期腸癌的檢測敏感性可達83.1%；而新一代多靶點檢測糞便DNA的篩查工具在BLUE-C研究中表現(xiàn)更為出色，檢測敏感性高達93.9%，兩種無創(chuàng)篩查方法的性能均已達到獲批上市水準，有望在未來投入使用，變革腸癌篩查格局。（N Engl J Med. 2024, 390: 973-983; N Engl J Med. 2024, 390: 984-993.）

BLUE-C研究中，檢測糞便DNA（使用Cologuard Plus?篩查工具，檢測Panel包括LASS4、LRRC4、PPP2R5C、ZDHHC1四個基因）來篩查腸癌，篩查對象從40歲開始；ECLIPSE研究檢測血液cfDNA（篩查工具名為Shield，檢測范圍包括基因組變異特點、異常甲基化狀態(tài)及片段組學(xué)模式），入組年齡定為45~84歲。

兩項研究的參與者均在完成篩查后進行腸鏡檢查，以對比兩種篩查方法和腸鏡檢查，對各分期腸癌和高級別癌前病變的檢出率、檢測特異性、敏感性和假陽性率等指標，BLUE-C研究還有對照設(shè)置，參與者還需完成糞便免疫化學(xué)檢測（FIT）。

ECLIPSE研究納入最終分析的7861名參與者中，共經(jīng)腸鏡檢查確診了65例腸癌，其中48例為Ⅰ~Ⅲ期，而65例患者有54例cfDNA檢測陽性，意味著Shield工具檢出了83.1%的腸癌患者，且檢測敏感性的95%置信區(qū)間下限為72.2%，已超過FDA審批上市要求的65%界值。

對全部腸癌及高級別癌前病變，Shield工具的檢測特異性為89.6%，也達到FDA審批門檻，檢測假陽性率則為10.1%；而對48例分期相對較早即Ⅰ~Ⅲ期的腸癌，Shield工具檢出了其中42例，包括17例Ⅰ期腸癌中的11例，這對篩查早期腸癌很關(guān)鍵；Shield工具表現(xiàn)稍弱的是檢測高級別癌前病變的敏感性僅有13.2%。

Cologuard Plus?在BLUE-C研究中表現(xiàn)較好：研究完整評估的20 176例參與者中，共確診98例腸癌（82例分期為Ⅰ~Ⅲ期）和2144例高級別癌前病變，Cologuard Plus?檢出全部腸癌的敏感性為93.9%，檢出Ⅰ~Ⅲ期腸癌敏感性為92.7%，均在數(shù)值上高于FIT法篩查，檢出高級別癌前病變敏感性為43.4%，是FIT法的近兩倍（23.3%）。

（編譯 康宏偉 張嘉佳 ）