美國圣裘德兒童研究醫(yī)院Blake等研究發(fā)現(xiàn)，標(biāo)準(zhǔn)化的監(jiān)測(cè)能夠在早期發(fā)現(xiàn)新的無癥狀腫瘤，準(zhǔn)確性高，假陽性和假陰性結(jié)果極少，多數(shù)腫瘤可通過手術(shù)完全切除并成功治療。（JAMA Oncol. 2024年8月1日在線版）

大規(guī)模測(cè)序研究顯示，5%至15%的癌癥兒童患有潛在的腫瘤易感綜合征（CPS）。這是一類使兒童患癌風(fēng)險(xiǎn)增加的遺傳性疾病，常見的有李法美尼（Li Fraumeni）癥候群、家族性腺瘤性息肉病、神經(jīng)纖維瘤病1型等?；加羞@些綜合征的兒童通常面臨著更高的患癌風(fēng)險(xiǎn)，可能在不同年齡、不同部位一次或多次發(fā)生腫瘤。

標(biāo)準(zhǔn)化醫(yī)學(xué)監(jiān)測(cè)能在癌癥發(fā)展的最早期，即其尚處于可治愈階段時(shí)，識(shí)別出無癥狀腫瘤并進(jìn)行干預(yù)，從而提高患者生存率。那么對(duì)CPS患兒進(jìn)行全面的監(jiān)測(cè)是否能盡早發(fā)現(xiàn)新腫瘤并干預(yù)，最終成功治愈？

研究者對(duì)274例有不同腫瘤易感綜合征的兒童和年輕患者進(jìn)行了研究，這些患者于2009年1月至2021年9月在圣裘德兒童研究醫(yī)院接受監(jiān)測(cè)，其中女性患者144例，男性130例。年齡從剛出生到23歲，平均年齡8歲。中位隨訪3年（1個(gè)月至12年）。

監(jiān)測(cè)期間，患者接受了包括磁共振成像（MRI）、超聲波掃描、計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）、放射檢查、超聲心動(dòng)圖、食管胃十二指腸鏡檢查（EGD）和結(jié)腸鏡檢查等在內(nèi)的多種檢查（不同CPS患者接受的檢查方式方法不一樣）。

274例受監(jiān)測(cè)患者里，30例（占比10.9%）出現(xiàn)了1個(gè)或更多的新腫瘤，其中多數(shù)（35種腫瘤，占比87.5%）是通過監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)的。值得注意的是，10 個(gè)新腫瘤（28.6%）在首次監(jiān)測(cè)成像時(shí)被檢測(cè)到，23個(gè)（65.7%）在觀察的前 2年內(nèi)被發(fā)現(xiàn)，6個(gè)（17.1%）是在患者仍在接受先前癌癥治療期間被發(fā)現(xiàn)的。在接受手術(shù)治療的 24個(gè)腫瘤中，17 個(gè)（70.8%）完全切除且切緣陰性，6 個(gè)（25.0%）有殘留的微觀病變，1個(gè)（4.2%）有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移性疾病。

從放射影像學(xué)成像和診斷監(jiān)測(cè)程序的總體準(zhǔn)確性看，敏感性（96.4%）、特異性（99.6%）、陽性預(yù)測(cè)值（94.3%）和陰性預(yù)測(cè)值（99.6%）均較高。對(duì)于單個(gè)方式采用基于報(bào)告的方法，脊柱 MRI、EGD 和結(jié)腸鏡檢查的各項(xiàng)指標(biāo)都表現(xiàn)優(yōu)秀，敏感性、特異性、陽性預(yù)測(cè)值和陰性預(yù)測(cè)值均為 100%。這說明，標(biāo)準(zhǔn)化的醫(yī)學(xué)監(jiān)測(cè)對(duì)于發(fā)現(xiàn)CPS患兒身體內(nèi)新的無癥狀腫瘤，并盡早干預(yù)治療有積極明顯的效果。

受倫理道德及兒童CPS的罕見性等因素影響，該研究未設(shè)置隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)組，因此并不能說明未接受標(biāo)準(zhǔn)化監(jiān)測(cè)的CPS患兒在發(fā)現(xiàn)新癌癥后的治愈效果差。此外，該研究隨訪時(shí)間的中位數(shù)僅為3年，若延長對(duì)患者的隨訪時(shí)間，可能會(huì)發(fā)現(xiàn)更多的病變。

另外，需要平衡的是，全面、持續(xù)的監(jiān)測(cè)可能會(huì)給患兒及其家屬帶來額外的心理壓力、情感羈絆以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，研究中并未考慮到這些因素對(duì)CPS患兒家庭總體效益的影響。

盡管如此，該研究以真實(shí)診療數(shù)據(jù)證明了標(biāo)準(zhǔn)化的監(jiān)測(cè)對(duì)盡早發(fā)現(xiàn)CPS患兒體內(nèi)的新腫瘤及后續(xù)的治療具有實(shí)用價(jià)值?；谶@類研究，醫(yī)生能更好地識(shí)別需要進(jìn)行癌癥遺傳學(xué)評(píng)估的患者，進(jìn)一步了解兒童CPS的自然進(jìn)展、基因型與腫瘤表型的關(guān)聯(lián)，從而平衡監(jiān)測(cè)與治療的成本效益，找到適合個(gè)體家庭的最優(yōu)方案。

（編譯 王微微）