復(fù)旦大學(xué)中山醫(yī)院肝癌研究所Gao報(bào)告，ELSA-seq分析可高特異性地檢出多種早期癌癥，并能夠提供起源組織的信息。(2020 ESMO Asia虛擬大會. 摘要號LBA3)

早期發(fā)現(xiàn)癌癥有臨床獲益，特別是對沒有有效篩查方法的癌癥而言。THUNDER研究被設(shè)計(jì)用于開發(fā)和驗(yàn)證ELSA-seq，這是一種靈敏靶向甲基化測序的檢測方法，可檢測循環(huán)cfDNA中的表觀遺傳學(xué)變化。THUNDER子研究(THUNDER-Ⅱ)專注于檢測肝臟、結(jié)腸/直腸、食管、胰腺、肺臟和卵巢的惡性腫瘤。

THUNDER-Ⅱ子研究由四個獨(dú)立步驟組成：標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)，模型訓(xùn)練，驗(yàn)證和單盲測試。研究者結(jié)合了內(nèi)部來源和公共來源的數(shù)據(jù)，設(shè)計(jì)了靶向甲基化的檢測面板。該子研究分析了625例癌癥患者和483例非癌對照患者，被分為訓(xùn)練集274例癌癥患者和195例對照，以及獨(dú)立驗(yàn)證集351例癌癥患者和288例對照。癌癥患者和非癌癥對照患者通常在年齡、性別和吸煙狀況方面匹配。在癌癥患者中，早期癌癥(Ⅰ~Ⅲ)診斷率為79.5%。

ELSA-seq檢測后，訓(xùn)練集中的特異性為99.5%(95%CI 96.7%~100%)，交叉驗(yàn)證的敏感性為79.9%(95%CI 74.6%~84.4%)。這些結(jié)果與驗(yàn)證集中的一致，在不同疾病分期和不同癌癥類型中，敏感性分別為98.3%(95%CI 95.8%~99.4%)和80.6%(95%CI 76.0%~84.6%)。

在追蹤惡性腫瘤起源位置而言，分類器可確診98.6%病例的組織起源結(jié)果，預(yù)測準(zhǔn)確性為81.0%(95%CI 77.2%~84.3%)。

(編譯 尤錫柱)