英國(guó)研究者Evans等報(bào)告，根據(jù)歐洲白人種族標(biāo)準(zhǔn)化的SNP多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分 (PRS)不應(yīng)被用于其他種族女性的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。迫切需要開(kāi)發(fā)針對(duì)其他種族的PRS，以擴(kuò)大該技術(shù)的使用范圍。(Int J Cancer. 2021年8月30日在線(xiàn)版 DOI: 10.1002/ijc.33782)

用于疾病風(fēng)險(xiǎn)分層的PRS在一般人群中顯示出廣泛的應(yīng)用前景，但大多數(shù)是基于自歐洲白人個(gè)體的數(shù)據(jù)。該研究基于種族因素，在英格蘭西北部乳腺癌篩查預(yù)測(cè)癌癥風(fēng)險(xiǎn)(PROCAS)研究中評(píng)估了兩個(gè)經(jīng)過(guò)充分驗(yàn)證的PRS(SNP18、SNP143)。

結(jié)果顯示，9475名在研究開(kāi)始時(shí)沒(méi)有患乳腺癌的女性提供了DNA數(shù)據(jù)，其中645例后來(lái)發(fā)展為浸潤(rùn)性乳腺癌或原位導(dǎo)管癌。所有參與者均接受了SNP18基因分型，1868名對(duì)照子集接受了SNP143基因分型。針對(duì)歐洲白人，PRS可以很好地區(qū)分患癌個(gè)體和未患癌個(gè)體。在112例黑人、119例亞裔、44例混血和120例猶太裔無(wú)癌女性中，兩種PRS都高估了患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，尤其高估了黑人和猶太裔女性的風(fēng)險(xiǎn)(P<0.001)。在非白人/非歐洲血統(tǒng)的組合組中，SNP143潛在地將乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)平均高估40%。 (編譯 王垚松)