日本國立醫(yī)院名古屋醫(yī)療中心Yasuda等報(bào)告，青少年/青年(AYA：15~39歲)和成人B細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病(B-ALL)患者，集成化轉(zhuǎn)錄組學(xué)聯(lián)合目標(biāo)捕獲遺傳學(xué)分析可將其劃分為兩種新的高風(fēng)險(xiǎn)亞型。成人和兒童患者新亞型的發(fā)生率不同，且可部分解釋成人患者的較差結(jié)局。(Blood. 2021年10月25日在線版 DOI: 10.1182/blood.2021011921)

在很大程度上，成人B-ALL白血病發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)尚不清楚，其臨床結(jié)局仍不能令人滿意。為了促進(jìn)對其生物學(xué)特征的理解，改善疾病分層并確定成人B-ALL的分子靶點(diǎn)，該研究入組費(fèi)城染色體陰性的B-ALL患者，其中AYA患者193例，成人(40~64歲)患者161例，采用集成化轉(zhuǎn)錄組學(xué)測序(RNA-seq)和遺傳學(xué)(DNA-seq)分析對隊(duì)列分型。

結(jié)果顯示，RNA-seq隊(duì)列包括323例患者，其中278例(86.1%)被分為18個(gè)亞型。ZNF384亞型(22.6%)最常見，同時(shí)在未能分配到既定亞型的病例中發(fā)現(xiàn)了兩種新亞型(CDX2-high和IDH1/2-mut)。CDX2-high亞型(3.4%)以CDX2高表達(dá)和1q染色體反復(fù)增益為特征。IDH1/2-mut亞型(1.9%)以IDH1 R132C或IDH2 R140Q突變合并特定轉(zhuǎn)錄和高甲基化為特征。兩種亞型患者均預(yù)后不良，且均為獨(dú)立于臨床參數(shù)的不良預(yù)后因素。在既往的兒童B-ALL隊(duì)列(1003例)中，這些亞型在AYA/成人患者中的出現(xiàn)頻率明顯高于兒童患者。

(編譯 梁若凡)