法國古斯塔夫·魯西研究所Berlanga等報告，兒童癌癥患者復發(fā)時，腫瘤基因組分析有助于大部分患者接受相匹配的治療。在432例攜帶潛在可成藥改變的患者中，30%接受了匹配的靶向治療。(Cancer Disc. 2022年3月16日在線版 DOI: 10.1158/2159-8290.CD-21-1136)

為了分析復發(fā)性或難治性惡性腫瘤兒科患者的腫瘤分子譜，并確定最合適的挽救治療，該項前瞻性、精確醫(yī)學試驗(MAPPYACTS)自法國、西班牙、愛爾蘭和意大利入組774例此類患者，給予活檢、手術切除或采集血液/骨髓樣本以收集癌組織?；颊呷虢M時的中位年齡為11.6歲，首次癌癥確診至首次復發(fā)或進展的中位時間為1.8年。37%的測序腫瘤是肉瘤，其次是中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤、其他實體瘤、白血病和淋巴瘤。679例(88%)患者84%的樣本接受了相關的分子水平的分析(測序)。

總體而言，436例(69%)成功測序者至少攜帶一個可以匹配靶向治療的基因改變。其中356例的最短隨訪時間為12個月，30%的患者接受了122種匹配靶向治療的建議。這些療法中只有11%(14種)被認為針對“擬常規(guī)使用”的基因改變，而80%(97種)為在研的基因改變藥物，9%(11種)僅為假設階段的藥物。

患者中位的靶向治療建議數(shù)為2，為單藥或聯(lián)合治療。在109例具有可評估或可測量疾病療效的患者中，客觀緩解率(ORR)為17%，疾病穩(wěn)定率為25%，總體的疾病控制率為41%。相對攜帶“在研的基因改變”(14%)和“假設的基因改變”(10%)的患者，攜帶“擬常規(guī)使用的基因改變”患者(38%)更可能獲得ORR。

液體活檢全外顯子分析有190例患者，cfDNA全外顯子分析最有效(128例)。轉(zhuǎn)移灶分析的成功率高于局部病灶。在128例患者中，存在94種潛在的可成藥突變。在14例患者中，cfDNA全外顯子分析發(fā)現(xiàn)了35個潛在可成藥基因改變，但腫瘤組織的全外顯子分析則無此發(fā)現(xiàn)。

(編譯 張馨月)