同源重組缺陷(HRD)腫瘤對以鉑類為基礎(chǔ)的化療和多聚(ADP-核糖)聚合酶抑制劑(PARPi)治療很敏感。除了突變BRCA-1和BRCA-2(BRCA1/2)(原本是同源重組DNA修復(fù)途徑的關(guān)鍵成員)，基因組不穩(wěn)定性包括雜合丟失、端粒等位基因失衡和基因組大片段遷移也是HRD的預(yù)測因素。(摘要號 3019)

HRD檢測目前是通過測序進(jìn)行的，可能需要2~4周的時間才能得到結(jié)果，且錯誤率高，需要大量的組織，成本高昂。來自美國的研究團(tuán)隊開發(fā)并測試了一個名為iPREDICT-HRD的AI工具，該工具可基于H&E切片來預(yù)測HRD狀態(tài)。且速度快、精度高、性價比高。

研究者在使用測序技術(shù)進(jìn)行HRD檢測前，對120張腫瘤的H&E切片進(jìn)行AI識別訓(xùn)練。該AI算法可提取組織病理學(xué)特征，然后根據(jù)測序結(jié)果進(jìn)行特征映射，以構(gòu)建HRD預(yù)測模型。RESNETAI算法被用來進(jìn)行分割、標(biāo)注和HRD狀態(tài)預(yù)測訓(xùn)練。70%的數(shù)據(jù)用于訓(xùn)練，30%用于驗證該AI模型。

使用單盲臨床樣本，驗證集中iPREDICATE-HRD工具檢測HRD狀態(tài)的準(zhǔn)確率為99.3%，靈敏度為100%，特異度為99%。HRD狀態(tài)的特征塊化預(yù)測顯示了H&E切片上腫瘤內(nèi)的異質(zhì)性。對熱圖的視覺檢測表明，存在具有高預(yù)測HRD狀態(tài)能力的特征塊，這比具有異質(zhì)性的切面上的平均HRD評分預(yù)測效果更好。

總的來說，研究人員開發(fā)出了自動識別HRD的AI平臺，即使在可供檢測組織有限的情況下，該平臺仍能在H&E切片上準(zhǔn)確預(yù)測HRD狀態(tài)，且速度快、成本低。 (編譯 李瑩)