美國內(nèi)布拉斯加大學醫(yī)學中心病理學和微生物學系Amador等報告，一個新開發(fā)的外周T細胞淋巴瘤（PTCL）轉(zhuǎn)錄組學亞分類方法可轉(zhuǎn)化為臨床實踐，比傳統(tǒng)病理學診斷具有更高的精確度和一致性。（J Clin Oncol. 2022年7月15日在線版  DOI: 10.1200/JCO.21.02707）

PTCL包括具有眾多異質(zhì)性的臨床病理學亞型，其診斷和治療均面臨挑戰(zhàn)。既往研究定義了強大的轉(zhuǎn)錄組學特征，可區(qū)分常見的PTCL亞型，并發(fā)現(xiàn)了兩種新的生物學和預后特征的非特指型PTCL，PTCL-TBX21亞型和PTCL-GATA3亞型。

為了使用福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）組織樣本鞏固基于基因表達的亞分類結(jié)論，并提高PTCL診斷的準確性和精確度，研究者們自HG-U133plus2.0平臺納入105例基因表達譜特征明確的PTCL新鮮冷凍組織作為訓練隊列，自數(shù)字基因表達譜分析平臺納入匹配的FFPE組織進行驗證。另選140例有嚴格的病理學審查和輔助分析的PTCL隊列（例140）進行驗證。 

結(jié)果顯示，在訓練隊列中，與新鮮冷凍組織診斷模型相比，源自FFPE組織的精細轉(zhuǎn)錄組學分類器對PTCL亞分類表現(xiàn)出較高的敏感性（>80%）、特異性（>95%）和準確度（>94%），且在三個獨立實驗室間具有高度的重現(xiàn)性。在驗證隊列中，與三位血液病理學專家的病理診斷相比，轉(zhuǎn)錄分類器的診斷一致性為85%（119例），在6%（8例）的病例中顯示與分子特征臨界相關，在8%（11例）中不一致。分類器改善了兩個病例的病理診斷，并獲臨床結(jié)果的驗證。在11例診斷結(jié)果不一致的病例中，4例的分子分類可以改善病理學診斷。

（編譯 張書語）