美國(guó)芝加哥大學(xué)Feurstein等報(bào)告，在骨髓增生異常綜合征（MDS）患者及相關(guān)供者中，致病性種系易感性變異均存在，且可見于所有年齡段。根據(jù)MDS種系變異較高的頻率，建議所有患者接受基因檢測(cè)。（Blood. 2022年8月19日在線版  doi: 10.1182/blood.2022015790）

在≤40歲時(shí)確診的MDS患者中，致病性/可能致病性（P/LP）種系變異的發(fā)生率為15%~20%。為了全面評(píng)估這種變異在各年齡段內(nèi)的情況，該項(xiàng)研究納入404例MDS患者及其相關(guān)供者，于同種異體造血干細(xì)胞移植之前使用增強(qiáng)全外顯子組測(cè)序技術(shù)分析了外周血樣中233個(gè)基因中的單核苷酸和拷貝數(shù)變異。

結(jié)果顯示，在所有每10分組的年齡段，28例（7%）患者存在P/LP種系變異。與不攜帶P/LP變異的患者相比，攜帶P/LP變異的患者更可能發(fā)展為更高級(jí)別MDS（43% vs. 25%，P=0.04）。是否攜帶種系變異，不影響患者結(jié)局，但分析效力不足。在5例40歲以下的患者中，發(fā)現(xiàn)了骨髓衰竭綜合征基因的P/LP變異，但在40歲以上患者中則檢出了DDX41（4例）、端粒生物學(xué)障礙基因（2例）和腫瘤易感基因（17例）的變異。若考慮假定的種系變異，P/LP變異率將增至11%，若添加意義不明的可疑變異，P/LP變異率將增至12%。

（編譯 牛莉）