捷克共和國(guó)查爾斯大學(xué)Svaton等報(bào)告，在前體B細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病(BCP-ALL)患兒中，二代測(cè)序(NGS)法對(duì)比實(shí)時(shí)定量PCR(qPCR)法檢出的最小殘留疾病(MRD)結(jié)果高度一致，同時(shí)提供了更具體的結(jié)果。在未來(lái)基于MRD的治療中，一線(xiàn)NGS MRD評(píng)估可作為qPCR檢測(cè)的替代方法。(Blood. 2022年10月14日在線(xiàn)版)

該研究納入432例接受AIEOP-BFM ALL 2009方案治療的BCP-ALL患兒，在780個(gè)免疫球蛋白/T細(xì)胞受體(IG/TR)標(biāo)志物中，比較了常規(guī)使用的qPCR法和NGS法評(píng)估的MRD水平。研究目的是比較誘導(dǎo)結(jié)束時(shí)基于MRD的風(fēng)險(xiǎn)分層。

結(jié)果顯示，639個(gè)(81.9%)標(biāo)志的分析結(jié)果是一致的，其中37個(gè)(4.7%)標(biāo)志僅能被NGS檢出。在104個(gè)(13.3%)僅qPCR檢測(cè)陽(yáng)性的標(biāo)志物中，23個(gè)(22.1%)也能被NGS檢出，但因?yàn)闊o(wú)相關(guān)樣本中存在相同的IG/TR重排，該結(jié)果被歸類(lèi)為非特異性/假陽(yáng)性。

在誘導(dǎo)結(jié)束時(shí)，基于qPCR法和NGS法的MRD結(jié)果，風(fēng)險(xiǎn)組分層在76%的患者中是一致的，NGS法將19%的患者分配到較低風(fēng)險(xiǎn)組(主要是qPCR排除了假陽(yáng)性結(jié)果)，NGS將5%的患者分配到較高風(fēng)險(xiǎn)組。

(編譯 張書(shū)語(yǔ))