荷蘭癌癥研究所Lopes Cardozo等報告，由313個常見遺傳變異組成的多基因風險評分(PRS313)較高與良好的腫瘤特征相關(guān)，但與預(yù)后無關(guān)。提示PRS313在原發(fā)性乳腺癌診斷時的臨床管理中可能作用不大。然而，PRS313較高的女性乳腺癌死亡率較高，因PRS313增加與疾病風險增加有關(guān)，這些信息對于建立有效的分層篩選方案模型較為重要。(J Clin Oncol. 2023年1月23日在線版)

PRS313與乳腺癌和對側(cè)乳腺癌的風險相關(guān)，該研究旨在評估PRS313與乳腺癌臨床病理特征及其生存的關(guān)系。

該研究入組乳腺癌協(xié)會聯(lián)盟(BCAC)的98 397例歐洲血統(tǒng)女性和12 920例亞洲血統(tǒng)女性，以及歐洲MINDACT試驗的683例浸潤性乳腺癌女性患者;使用邏輯回歸分析評估了PRS313與臨床病理特征(包括MINDACT試驗的70個基因標簽)之間的相關(guān)性，采用Cox回歸評估PRS313(連續(xù)變量，每個標準差)與總生存期(OS)和乳腺癌歸因生存期(BCSS)的相關(guān)性，并校正臨床病理特征和治療。

PRS313與良好的腫瘤特征相關(guān)。在BCAC中，PRS313增加與較低級別、激素受體陽性狀態(tài)和較小的腫瘤相關(guān)。在MINDACT試驗中，PRS313與低風險的70個基因標簽相關(guān)。在BCAC的歐洲女性中，較高的PRS313與更好的OS和BCSS相關(guān)，HR分別為0.96(95%CI 0.94~0.97)和0.96(95%CI 0.94~0.98);但校正臨床病理特征和治療后，這種相關(guān)性消失，OS的HR為1.01(95%CI 0.98~1.05)，BCSS的HR為1.02(95%CI 0.98~1.07)。來自MINDACT試驗和BCAC的亞洲女性的結(jié)果是一致的。

(編譯 謝海霞)