美國斯坦福大學醫(yī)學院Kurian等報告，在新發(fā)的癌癥患者中，種系基因突變檢測率不到7%，而在少數(shù)種族和族裔患者中則更低。(摘要號10500;JAMA Oncol. 年6月5日在線版)

種系基因檢測結(jié)果可能會影響患者的抗癌治療，是風險適應性篩查和二級預防的核心。

該項代號為SEER-GeneLINK的研究于2013年1月1日至2019年3月31日在加利福尼亞州和喬治亞州的全州SEER登記數(shù)據(jù)庫納入≥20歲的癌癥患者以及大部分種系基因檢測數(shù)據(jù)。種系基因檢測結(jié)果被分為致病性、良性或VUS三個類別。

結(jié)果顯示，共篩查1 412 388例癌癥患者，其中1 369 660例符合入選條件。女性患者占51.9%，≥50歲者占86.3%，非西班牙裔白人占61.4%，中度或高度貧困者占49.8%。

研究期間93 052例(6.8%)接受了種系遺傳檢測。 女性比男性更有可能接受種系突變檢測，分別為13.9%和2.2%;20~49歲、50~69歲和≥70歲患者檢測率一次為22.1%、8.2%和3.3%。

每次檢測的基因數(shù)量，從2013年的中位2個增至2019年的中位34個。VUS型占比超過致病型的占比，非白種人患者中更是如此。截至2019年，白人患者中VUS型相對致病型的比值為1.7，而在亞裔患者中為3.9，在黑人患者中為3.6，在西班牙裔患者中為2.2。

與癌癥相關(guān)的可識別出的大多數(shù)致病性變異，以及檢測和/或管理指南推薦的大多數(shù)基因，占這些變異的67.5%~94.9%。

只有男性乳腺癌患者的檢測率始終超過50%。卵巢癌患者中的檢測率迅速增高，從2013年的28.0%增至2019年的54.0%。在同一時期，胰腺癌中的檢測率從1.0%升至19.0%，前列腺癌中的從0.1%升至4.0%。這些檢測率的增高可能與PARP抑制劑的獲批應用相關(guān)。肺癌患者中種系突變檢測率幾乎沒有變化，從2013年的01%到2019年的0.8%，其他癌癥中的從0.3%到2.0%。

在校正了年齡、癌癥類型和年份后，種系突變檢測的結(jié)果還存在種族和民族差異。在研究期間，8.0%的白人患者接受了基因檢測，相比之下，亞裔、黑人和西班牙裔患者為6.0%，其他族裔患者為5.0%(P<0.001)。在男性乳腺癌、女性乳腺癌和卵巢癌中，白人患者的檢測率為31%，亞裔患者為22%，黑人患者為25%，西班牙裔患者為23%(P<0.001)。

研究解讀

有評論者表示，該結(jié)果提示“錯過了降低癌癥人口負擔的機會”，“臨床醫(yī)生應該向患者推薦種系檢測，并為他們提供必要的信息，以做出是否接受檢測的明智決定”。醫(yī)生們可以提供治療節(jié)點檢測、遠程咨詢、使用聊天機器人回答患者問題等方式來擴大提供種系檢測應用的途徑。

(編譯 張云博)