2013年5月，因發(fā)現(xiàn)是BRCA1/2基因突變的攜帶者，美國著名影星安吉麗娜·朱莉進(jìn)行了預(yù)防性乳房切除術(shù)。

在近期美國舊金山舉行的2014年美國臨床腫瘤學(xué)會(huì)（ASCO）乳腺癌研討會(huì)（BCS）上，多倫多Sunnybrook Odette癌癥中心Jacques Raphael博士公布的一項(xiàng)研究表明，安吉麗娜·朱莉接受預(yù)防性乳房切除術(shù)這一消息公布6個(gè)月內(nèi)，在北美的一個(gè)診所接受BRCA1/2基因突變檢測的女性就增加了1倍。（2014 BCS，摘要號(hào)44）

研究者指出，基因檢測量的增加是合理的，因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)攜帶者的比例維持穩(wěn)定。

在BCS召開前的媒體發(fā)布會(huì)上，Raphael博士強(qiáng)調(diào)，這種現(xiàn)象表明像朱莉這樣的著名公眾人物會(huì)對(duì)大眾健康意識(shí)的喚起產(chǎn)生重大影響。

檢測增加，仍屬合理

BRCA1/2突變會(huì)顯著增加乳腺癌及卵巢癌的患病風(fēng)險(xiǎn)。該突變非常少見，在女性中大約占2%-4%，該突變更常見于有乳腺癌及卵巢癌家族史或有高危因素的個(gè)體中，如德裔猶太人。

朱莉名為“我的醫(yī)療選擇”的聲明發(fā)表在2013年5月14日的《紐約時(shí)報(bào)》，并經(jīng)媒體廣泛報(bào)道。當(dāng)時(shí)，數(shù)位乳腺癌專家就曾預(yù)測這種強(qiáng)力宣傳會(huì)掀起B(yǎng)RCA1/2突變基因檢測的高潮。

波士頓癌癥研究所Harold Burstein博士解釋說，人們可以清楚意識(shí)到什么是乳腺癌高?；疾∫蛩兀⑶矣懈嗟呐约捌浼胰诉M(jìn)行基因檢測，這就是“安吉麗娜·朱莉效應(yīng)”。

他指出，該研究的意義并不僅僅是記錄了基因檢測量的增加，而且顯示適合的患者需要進(jìn)行基因檢測。在安吉麗娜·朱莉新聞發(fā)布前后，有相同比例的患者檢出基因突變，符合檢測標(biāo)準(zhǔn)的比例也是一樣的。正是因?yàn)獒t(yī)生的建議及他們自己的正確認(rèn)識(shí)，沒有人因?yàn)槭艿叫侣劦捏@嚇來進(jìn)行檢測，只有合適的人群進(jìn)行基因咨詢并進(jìn)行檢測。這一次關(guān)于健康問題的大公開對(duì)患者及社會(huì)而言都是一次巨大的勝利。

Raphael博士及其團(tuán)隊(duì)記錄了多倫多診所基因檢測量的增加。朱莉的聲明發(fā)布前至發(fā)布后6個(gè)月內(nèi)，轉(zhuǎn)診患者由418例增至916例（增加90%），適合基因檢測者由213例（44%）增至437例（48%，基因檢測量增加105%），發(fā)現(xiàn)BRCA1/2突變攜帶者分別為29例（6%）和61例（7%，攜帶者例數(shù)增加110%）。

Raphael及Burstein博士均強(qiáng)調(diào)，攜帶者檢出比例的一致性說明基因檢測是合理的。

通過比較聲明發(fā)布前后的轉(zhuǎn)診人群，Raphael博士發(fā)現(xiàn)，兩者的中位年齡（分別是50、51歲）、檢測前患乳腺癌的比例（分別是26%、30%）差別不大，有女性乳腺癌及卵巢癌家族史、男性乳腺癌病史及≤35歲患乳腺癌的比例也是相似的。前來檢測的男性人數(shù)稍有增加，聲明發(fā)布前后分別是10%和13%。

Raphael博士指出，聲明發(fā)布后轉(zhuǎn)診患者明顯增加，但轉(zhuǎn)診患者的質(zhì)量是一致的，這就意味著該診所選擇了合理且高危的人群。轉(zhuǎn)診患者經(jīng)過了合理的評(píng)估，并未受到輿論的影響，均符合安大略省健康部制定的檢測標(biāo)準(zhǔn)。

該研究將繼續(xù)進(jìn)行，以觀察BRCA1/2突變基因檢測的需求是否繼續(xù)增加，還是最初6個(gè)月的效應(yīng)逐漸降溫后減少。如果繼續(xù)增加，滿足日益增加的需求將面臨巨大的挑戰(zhàn)，包括進(jìn)行篩查、咨詢、檢測及預(yù)防性手術(shù)的時(shí)間及花費(fèi)。

研究者建議，由于安吉麗娜·朱莉的經(jīng)歷，有必要改變當(dāng)前基因咨詢的模式。Raphael博士指出，在加拿大，轉(zhuǎn)診費(fèi)用每例大約是300美元，基因檢測費(fèi)用每例大約1000美元。聲明發(fā)布前至發(fā)布后6個(gè)月內(nèi)，該診所轉(zhuǎn)診的費(fèi)用由146 000美元升至275 000美元，基因檢測費(fèi)用由213 000美元升至437 000美元。安吉麗娜·朱莉效應(yīng)的影響力強(qiáng)有力地促使女性進(jìn)行乳腺癌基因檢測，尤其是那些確實(shí)需要檢測的女性。

Burstein博士在聲明中指出，朱莉分享她的經(jīng)歷使臨床醫(yī)生及患者前所未有地意識(shí)到基因檢測的重要性，有助于他們付諸行動(dòng)。

（編譯 趙桐 審校 王永勝）