美國約翰斯·霍普金斯大學(xué)Medina在AACR年會上報告的研究，評估了綜合細胞游離DNA（cfDNA）和蛋白生物標(biāo)志物的機器學(xué)習(xí)工具，研究者發(fā)現(xiàn)這一工具能將卵巢癌患者與健康對照區(qū)分開來，特異性達99%，能識別良性病變與惡性病變，曲線下面積AUC為0.87。

全球范圍內(nèi)，卵巢癌是第八大常見腫瘤，也是第八大最常見癌癥相關(guān)死因。美國2023年有近2萬例卵巢癌新發(fā)病例，13 270例卵巢癌相關(guān)死亡。卵巢癌在出現(xiàn)轉(zhuǎn)移灶之前多無明顯癥狀，沒有早期篩查檢測手段。一項回顧性研究或提供了一種新的人群為基礎(chǔ)的卵巢癌篩查方法。

該研究顯示，基因組學(xué)cfDNA分析和機器學(xué)習(xí)檢出卵巢癌的效能優(yōu)秀，或許提供了人群范圍的卵巢癌篩查策略及臨床診斷應(yīng)用前景。

研究在541名受試者（包括134例卵巢癌、204名健康對照、203例良性病變者）血漿cfDNA片段基因組學(xué)和蛋白標(biāo)志物檢出卵巢癌的效能，采用cfDNA全基因組低深度重測序和CA125、HE4（人附睪分泌蛋白4）檢測，綜合這些cdDNA片段化檢測方法（DELFI）和CA125、HE4這些指標(biāo)開發(fā)機器學(xué)習(xí)模型。評估這一手段從健康人群中篩查卵巢癌的效能以及區(qū)分良惡性病變的效能。

研究者發(fā)現(xiàn)，在篩查集（318例）中，這一篩查方法檢出卵巢癌的特異性超過99%，對Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期卵巢癌檢出的敏感度分別為69%、76%、85%、100%（AUC=0.97，95%CI 0.94~0.99），特異性相似的情況下，CA125單一指標(biāo)對不同分期卵巢癌檢出的敏感度分別為40%、66%、62%、100%，提示聯(lián)合cfDNA片段檢測的優(yōu)勢（P=0.0009），這一新的檢測手段檢出Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期高級別漿液性卵巢癌（10、9、24、3例）的91%的病例，特異性超過99%。

在驗證集（20例卵巢癌）中，這一新的檢測手段檢出了65%的癌癥患者。在診斷集中，這一手段能很好地將良惡性病變區(qū)分開來，AUC為0.87（95%CI 0.83~0.91），檢出60%的卵巢癌，特異性95%。在術(shù)前人群中，特異性低是可接受的，這一新手段能改善良性病變的治療。研究者希望在更大隊列中驗證這一手段的可靠性。 （編譯 張嘉佳）