(乳腺中心實(shí)驗(yàn)室)

在過去的一年多時(shí)間里，北京腫瘤醫(yī)院乳腺中心實(shí)驗(yàn)室同流行病學(xué)研究室合作,采用DNA序列測定技術(shù), 完成了56例家族性乳腺癌、76例無家族史的早發(fā)性乳腺癌和20例健康婦女對照的BRCA1基因全編碼序列突變的檢測，發(fā)現(xiàn)了5例致病性突變和18例目前意義不明的點(diǎn)突變和多態(tài)。初步研究表明BRCA1基因與我國家族性和早發(fā)性乳腺癌存在一定的相關(guān)性。 據(jù)乳腺中心解云濤博士介紹說，BRCA1基因是第一個(gè)發(fā)現(xiàn)的乳腺癌易感基因，該基因突變，可導(dǎo)致乳腺癌的發(fā)生。研究證實(shí)，中國婦女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突變發(fā)生率為8—10%左右，而具有BRCA1基因胚系突變的婦女發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為60%-80%， 是普通人群風(fēng)險(xiǎn)的10倍左右。通過對有乳腺癌家族史的患者和家系中正常女性成員進(jìn)行BRCA1基因胚系突變檢測，有利于發(fā)現(xiàn)攜帶BRCA1基因突變的正常女性成員，經(jīng)嚴(yán)密的隨訪和監(jiān)測，有利于乳腺癌的早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療，進(jìn)而獲得更好的治療效果。 據(jù)解云濤博士介紹，該項(xiàng)檢測技術(shù)在歐美已用于篩查有乳腺癌家族史的高危人群，而在中國大陸目前還只有少數(shù)大乳腺中心開展了此項(xiàng)技術(shù)的檢測。 解云濤博士說，BRCA1基因突變的檢測，只需抽取靜脈血5毫升，但由于該基因較大，檢測較費(fèi)時(shí)，自抽血之日起，3個(gè)月內(nèi)可完成檢測報(bào)告。有乳腺癌家族史的健康年輕女性，做一個(gè)BRCA1基因突變的檢測，有利于評估發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。 北京腫瘤醫(yī)院乳腺中心實(shí)驗(yàn)室已建立了成熟的檢測BRCA1基因胚系突變的技術(shù)平臺，能夠?yàn)榕R床提供服務(wù)