日本九州大學(xué)醫(yī)學(xué)研究生院Isamu Okamoto等報(bào)告，通過(guò)數(shù)字聚合酶鏈反應(yīng)(dPCR)監(jiān)測(cè)cfDNA可用于預(yù)測(cè)阿法替尼對(duì)EGFR突變肺腺癌患者的療效，而二代測(cè)序(NGS)檢測(cè)結(jié)果也是可靠的，并且具有鑒別治療耐藥機(jī)制的潛力。(Ann Oncol. 2016年10月6日在線版)

目前，有關(guān)cfDNA的分析正在深入探索中，因其有潛力鑒別腫瘤體細(xì)胞突變。該研究入組具有EGFR敏感突變并應(yīng)用阿法替尼治療的晚期肺腺癌患者，在阿法替尼治療之前、治療中(4周和24周)以及疾病進(jìn)展后收集血漿樣品。通過(guò)dPCR和NGS技術(shù)分析腫瘤組織和血漿DNA，旨在明確此類(lèi)液態(tài)活檢技術(shù)的實(shí)用性。

結(jié)果顯示：共招募35例患者?？陀^緩解率和中位無(wú)進(jìn)展生存期(PFS)分別為77.1%和13.8個(gè)月。32例患者可獲得腫瘤組織和血漿DNA。dPCR和NGS分別在81.3%和71.9%的基線cfDNA樣品中檢測(cè)到EGFR敏感突變。在阿法替尼治療≥24周的19例患者中，dPCR在cfDNA中檢測(cè)到的EGFR突變等位基因數(shù)目在治療開(kāi)始后迅速下降，在阿法替尼治療4周時(shí)變得檢測(cè)不到或僅能檢測(cè)出較低的拷貝數(shù)(<10拷貝/ml)。4周時(shí)在cfDNA中檢測(cè)不到EGFR突變等位基因的患者比可檢測(cè)到患者的中位PFS稍長(zhǎng)(14.3個(gè)月 vs 10.0個(gè)月)。在基線腫瘤DNA中共鑒別出45個(gè)體細(xì)胞突變，其中30個(gè)(66.7%)突變通過(guò)NGS方法在cfDNA中被鑒別出來(lái)。在阿法替尼治療期間，NGS法在cfDNA中檢出的體細(xì)胞等位基因突變頻率與通過(guò)dPCR法檢出的EGFR突變等位基因數(shù)目的改變相一致。

　　(編譯 葉磊光 審校 陳公琰)