腫瘤基因檢測可指導(dǎo)個體化治療方案的選擇，根據(jù)基因突變情況來選擇靶向藥物。越來越多的晚期腫瘤患者接受了基因檢測，但臨床上并未將基因檢測列入常規(guī)檢查之中。

法國研究者Olivier Tredan報告一項納入1944例晚期腫瘤患者的研究顯示，部分患者可從基因檢測中獲益。研究者發(fā)現(xiàn)檢測的腫瘤樣本中至少52%的突變?yōu)榭刹僮鳎ㄓ谢钚裕┑耐蛔?，即目前有相?yīng)的靶向藥物。分子腫瘤委員會對676例患者推薦靶向治療，143例患者選擇接受靶向藥物。其5年生存率高于未接受靶向治療的患者（34.8% vs 28.1%）。這項研究是目前同類研究中規(guī)模最大的研究。（摘要號LBA100）

研究詳情

ProfiLER研究主要應(yīng)用基因檢測指導(dǎo)晚期患者靶向藥物的選擇。對69個腫瘤相關(guān)基因進(jìn)行二代測序分析及比較基因組雜交分析。多學(xué)科委員會對基因檢測結(jié)果進(jìn)行評審，對于基因突變的患者給出相應(yīng)的靶向治療建議。靶向藥物包括市售藥物及正在進(jìn)行早期臨床試驗的藥物。

迄今為止，已有2676例患者參與了該研究，其中包括結(jié)直腸癌、婦科腫瘤、乳腺癌、腦部腫瘤、頭頸部腫瘤以及肉瘤患者。對1944份腫瘤標(biāo)本進(jìn)行了分析，在1004份（52%）腫瘤標(biāo)本中發(fā)現(xiàn)了可操作的突變；609份腫瘤標(biāo)本僅有1個可操作突變，394份腫瘤標(biāo)本有2個以上（最多6個）可操作突變。最常見的可操作通路是PI3K/mTOR通路。分子腫瘤委員會對676例患者（35%）建議分子靶向治療，其中143例接受了靶向治療，大部分患者進(jìn)入臨床試驗。其他533例患者由于體能狀態(tài)較差、腫瘤進(jìn)展迅速、不符合臨床試驗標(biāo)準(zhǔn)、超適應(yīng)證應(yīng)用、未能獲得藥物等原因沒有接受推薦治療。研究結(jié)果顯示，接受靶向治療患者的3年緩解率（53.7%vs 46.1%）及5年生存率（34.8% vs 28.1%）顯著優(yōu)于未接受靶向治療患者。

研究評述

“這項研究確定了全基因組分析（CGP）的地位，在臨床實踐中為患者選擇靶向治療提供依據(jù)?！盩redan認(rèn)為，“目前基因檢測技術(shù)廣泛應(yīng)用，只需提供少量DNA，操作性很強。”

ASCO專家Sumanta Kumar Pal教授認(rèn)為這項研究為臨床實踐中進(jìn)行基因檢測奠定了基礎(chǔ)，對于為晚期腫瘤患者的靶向治療選擇提供了指導(dǎo)。在最近基因檢測結(jié)果不穩(wěn)定成為免疫治療獲批適應(yīng)證的大背景下，這項研究顯得尤為重要。

（編譯 張帆）