美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)Jatinder K. Lamba等報(bào)告，CD33單核苷酸多態(tài)性（rs12459419）中，CC基因型的急性髓系白血病（AML）患者對(duì)吉妥珠單抗（Gemtuzumab ozogamicin，GO）的應(yīng)答良好，使其可能成為預(yù)測(cè)患者是否對(duì)GO有明顯應(yīng)答的潛在生物學(xué)標(biāo)志物。（J Clin Oncol. 2017年6月23日在線版）

吉妥珠單抗是一種靶向CD33的免疫偶聯(lián)物，可用于AML再現(xiàn)后的治療。在剪接增強(qiáng)子區(qū)域中，CD33單核苷酸多態(tài)性rs12459419 C> T可調(diào)節(jié)缺少外顯子2（D2-CD33）的、CD33異構(gòu)體替代性剪接的表達(dá)，從而消除CD33 IgV結(jié)構(gòu)域（GO的抗體結(jié)合位點(diǎn)，同時(shí)也是免疫表型的區(qū)分位點(diǎn)）。使用含GO的化療治療AML患者時(shí)，為了確定這種剪接多態(tài)性基因型的影響，該研究（AAML0531） 

研究入組新診斷的AML患者?；颊弑浑S機(jī)分配接受僅5個(gè)周期的標(biāo)準(zhǔn)化療（No-GO組，408例），或化療聯(lián)合GO治療（GO組，408例；其中兩次劑量的GO在誘導(dǎo)期間給予，一次在強(qiáng)化期給予）。

結(jié)果顯示，rs12459419基因型為CC型的患者有415例（51％），CT型的有316例（39％），TT型的有85例（10％），最小等位基因頻率為30％。T等位基因與較高水平的D2-CD33轉(zhuǎn)錄物（P<1.0×10-6）和較低的白血病細(xì)胞表面CD33表達(dá)強(qiáng)度（P<1.0×10-6）顯著相關(guān)。CC基因型患者在GO組的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)顯著低于No-GO組（26％ vs 49％，P<0.001）。然而，在CT型或TT基因型患者中，暴露于GO對(duì)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)無影響（39％ vs 40％，P=0.85）。GO組中的CC基因型患者的無病生存率高于No-GO組的（65％ vs 46％，P=0.004），但在CT型或TT基因型患者中未發(fā)現(xiàn)添加GO的益處。

（編譯 張靜靜）