法國研究者Bluteau等報告的研究擴展了對遺傳性骨髓衰竭(IBMF)綜合征分子和臨床特征的了解，并揭示了新發(fā)現(xiàn)的疾病類型，提示在診斷時運用高通量測序篩查以實現(xiàn)精準醫(yī)療可改善患者管理及家庭咨詢。(Blood. 2017年11月16日在線版)

兒童及青年人的骨髓衰竭(BMF)常被認為具有遺傳性，但在很多病例中診斷仍不明確。在醫(yī)學評價及除外范可尼貧血后，研究者對來自173個家庭的179例可疑遺傳學起源但未確診的BMF患者進行了研究。

所有患者均有血細胞減少，12%患者骨髓原始細胞≥5%。遺傳評估的中位年齡為11歲，20.7%的患者≤2歲，36.9%的患者≥18歲。所分析的基因組DNA來自對皮膚成纖維細胞的全基因組測序，其中86例(48.0%)患者歸因或疑似歸因于胚系突變，共涉及28個基因，包括家族性造血功能障礙(GATA2，RUNX1)，telomeropathies(TERC，TERT，RTEL1)，核糖體病(SBDS，DNAJC21，RPL5)和DNA修復缺陷(LIG4)中涉及的基因。很多患者臨床癥狀不典型，且在臨床中常不會被懷疑基因突變。

研究者同樣發(fā)現(xiàn)了在IBMF中很少報道的基因，例如SAMD9和SAMD9L(16/86，18.6%)、MECOM/EVI1(6/86，7.0%)以及ERCC6L2(7/86，8.1%)，均與獨特的自然病程相關。SAMD9和SAMD9L攜帶患者常有暫時性發(fā)育不全和7號染色體單倍體，MECOM突變患者常早期發(fā)生重度再生障礙性貧血，ERCC6L2突變患者常有輕度全血細胞減少伴骨髓增生異常。

(編譯 律琦 審校 王化泉)