美國St. Jude兒童研究醫(yī)院Qian等新發(fā)現(xiàn)的一個(gè)關(guān)鍵腫瘤抑制基因的種系變異，使個(gè)體傾向于在兒童時(shí)期罹患白血病并有1/4的概率在今后罹患第二種腫瘤。(J Clin Oncol. 2018年1月4日在線版 doi: 10.1200/JCO.2017.75.5215)

研究者對(duì)3801例急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)患兒的TP53基因進(jìn)行測(cè)序，并確定了22個(gè)高?；蜃儺?。發(fā)現(xiàn)TP53基因變異導(dǎo)致該基因活性降低，兒童ALL患者的變異頻率是無病者的5倍。種系變異通常具有遺傳性并攜帶于所有細(xì)胞的DNA中，不僅僅是腫瘤細(xì)胞。攜帶高危TP53變異的26例ALL患者死于該病及其并發(fā)癥的概率是其他兒童ALL患者的4倍。

研究者指出，有這些基因變異的人群，不僅患白血病的風(fēng)險(xiǎn)很高，更易復(fù)發(fā)或患第二種腫瘤。需要探索如何幫助患兒及其家人管理疾病風(fēng)險(xiǎn)。也許這些患者應(yīng)避免某些ALL療法，以減少罹患另一種腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。

該研究表明，約0.7%的ALL病例歸因于高危TP53基因變異，大量新發(fā)現(xiàn)的TP53基因致病性變異均與患ALL風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。

(編譯 律琦 審校 王化泉)