首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院中國(guó)腦膠質(zhì)瘤基因組圖譜計(jì)劃(CGGA)數(shù)據(jù)庫(kù)近日發(fā)布2000例中國(guó)腦膠質(zhì)瘤樣本的功能基因組學(xué)數(shù)據(jù)。經(jīng)過(guò)15年的臨床標(biāo)本和組學(xué)數(shù)據(jù)積累，目前該數(shù)據(jù)庫(kù)日臻完善，全部基因組數(shù)據(jù)向全世界研究者免費(fèi)開(kāi)放。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，已有美國(guó)、歐洲多家知名研究機(jī)構(gòu)近200篇SCI論文引用該數(shù)據(jù)庫(kù)。

CGGA發(fā)起人和創(chuàng)建者、北京天壇醫(yī)院神經(jīng)外科副主任江濤介紹，此次公布的數(shù)據(jù)涉及不同組織病理分類、不同WHO惡性度分級(jí)、原發(fā)/復(fù)發(fā)配對(duì)樣本，還包含了詳盡的臨床數(shù)據(jù)，包括患者性別、年齡、放療和化療情況、完整隨訪數(shù)據(jù)等。針對(duì)不同組學(xué)數(shù)據(jù)特點(diǎn)，研究團(tuán)隊(duì)還開(kāi)發(fā)了不同的在線分析工具，包括腦膠質(zhì)瘤突變圖譜繪制、基因表達(dá)及其DNA甲基化的分布模式展示、相關(guān)性分析以及生存分析結(jié)果可視化等。

腦膠質(zhì)瘤是成人最常見(jiàn)的顱內(nèi)原發(fā)惡性腫瘤。2004年起，江濤團(tuán)隊(duì)開(kāi)始致力于中國(guó)腦膠質(zhì)瘤生物樣本庫(kù)的建立及臨床隨訪數(shù)據(jù)的收集。在神經(jīng)外科專家王忠誠(chéng)院士的指導(dǎo)下，CGGA于2012年啟動(dòng)。依托于國(guó)家神經(jīng)系統(tǒng)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心、北京市神經(jīng)外科研究所以及北京天壇醫(yī)院，目前CGGA數(shù)據(jù)庫(kù)已經(jīng)成為亞洲乃至全世界最大規(guī)模的腦膠質(zhì)瘤醫(yī)學(xué)信息工程。

數(shù)據(jù)資源發(fā)布的重要意義：首次發(fā)布的全外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)為探索中國(guó)人群的腦膠質(zhì)瘤基因組圖譜提供了珍貴資源;最大規(guī)模的腦膠質(zhì)瘤轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)(1018例樣本)為今后譜寫腦膠質(zhì)瘤基因表達(dá)模式提供了全面的數(shù)據(jù)資源，同時(shí)也為非編碼RNA、可變剪切、融合基因等相關(guān)研究領(lǐng)域提供了數(shù)據(jù)支持;數(shù)據(jù)庫(kù)中納入了復(fù)發(fā)膠質(zhì)瘤組學(xué)數(shù)據(jù)為研究復(fù)發(fā)機(jī)制及其治療下的基因組特征提供了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ);腦膠質(zhì)瘤治療及其預(yù)后信息的發(fā)布為從“科學(xué)發(fā)現(xiàn)“到 “臨床應(yīng)用”的轉(zhuǎn)化提供了可能。

總之，這次近2000例有關(guān)腦膠質(zhì)瘤臨床及其組學(xué)數(shù)據(jù)的發(fā)布為全面探索腦膠質(zhì)瘤的疾病特點(diǎn)、分子機(jī)制、及其診療等研究提供了珍貴的信息資源，相信一定能夠?yàn)槟X膠質(zhì)瘤領(lǐng)域的發(fā)展提供新助力。

近日CGCA數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行了大規(guī)模的更新，發(fā)布了近2000例具有完整隨訪數(shù)據(jù)的腦膠質(zhì)瘤多組學(xué)數(shù)據(jù)。據(jù)Revolvermaps網(wǎng)站統(tǒng)計(jì)，不足一個(gè)月的時(shí)間，本數(shù)據(jù)庫(kù)已經(jīng)有來(lái)自34個(gè)國(guó)家700余次的訪問(wèn)量。

當(dāng)前版本的CGGA數(shù)據(jù)集更新時(shí)間為2019年7月1日。此數(shù)據(jù)庫(kù)中共包含了286例全外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)，兩個(gè)批次共計(jì)1018例全轉(zhuǎn)錄組測(cè)序數(shù)據(jù)，301例mRNA芯片數(shù)據(jù)，198例microRNA芯片數(shù)據(jù)以及159例甲基化芯片數(shù)據(jù)。更為重要的是數(shù)據(jù)庫(kù)中還包含了與組學(xué)數(shù)據(jù)相匹配的臨床數(shù)據(jù)，如組織病理分類、WHO分級(jí)、性別、年齡、放化療情況、生存及其狀態(tài)等信息。

CGGA數(shù)據(jù)庫(kù)也首次提供了與數(shù)據(jù)集相匹配的分析工具，如突變譜展示(Oncoprint)，表達(dá)譜展示，相關(guān)性及其生存分析等工具。

(編撰 王楠)