美國Dana-Farber癌癥研究所Wolpin報告的一項(xiàng)前瞻性病例對照研究顯示，單項(xiàng)基于血液的測試可準(zhǔn)確地檢測多種胃腸道(GI)腫瘤，特異性達(dá)99%，敏感性高達(dá)80%以上，且在多數(shù)情況下可查明腫瘤的位置。(摘要號283)

該項(xiàng)檢測游離DNA甲基化的血液測試的特異性達(dá)99%以上，在312例胃腸道腫瘤患者組成的訓(xùn)練集中敏感性達(dá)82%，在135例胃腸道腫瘤患者組成的驗(yàn)證集中敏感性達(dá)81%。

在2000多名無癌對照者中，該測試在訓(xùn)練集中實(shí)現(xiàn)了99.8%的特異性(在1521名個體中有3個假陽性)，在驗(yàn)證集中實(shí)現(xiàn)了99.3%的特異性(610名個體中有4名假陽性)。

此外，該測試的準(zhǔn)確性隨著疾病分期增高而增高。對于Ⅰ期癌癥患者，敏感性略低于50%，但Ⅳ期病例接近100%。對于Ⅰ~Ⅲ期疾病，訓(xùn)練集的敏感性為73%，驗(yàn)證集的敏感性為71%。

該檢測還可高度預(yù)測腫瘤的位置，在訓(xùn)練集91%患者和驗(yàn)證集89%患者中正確預(yù)測了腫瘤位置。

研究提示，基于檢測游離DNA甲基化的血液測試可準(zhǔn)確檢出多種胃腸道腫瘤，特異性達(dá)99%，敏感性高達(dá)80%，且可高度預(yù)測腫瘤位置。 (編譯 徐鑫)