挪威卑爾根大學(xué)Daltveit等報告，有出生缺陷的個體，無論是否存在染色體異常，增高的患癌風(fēng)險一直持續(xù)到成人期。(BMJ. 2020; 371: m4060. doi: 10.1136/bmj.m4060)

為了明確從出生到成年過程中出生缺陷和癌癥間的相關(guān)性，該項人群為基礎(chǔ)的病例內(nèi)對照研究自丹麥、芬蘭、挪威和瑞典的全國健康登記系統(tǒng)入組1967~2014年出生的人群，包括62 295例癌癥病例(0~46歲)和724 542例頻次匹配的對照(匹配了國家和出生年份)。主要終點為與主要出生缺陷有關(guān)的癌癥相對風(fēng)險。

結(jié)果顯示，病例組和對照組出生時主要出生缺陷率分別為3.5%(2160/62 295)和2.2%(15 826/724 542)。與沒有出生缺陷的人相比，患有主要出生缺陷的人患癌比值比(OR)為1.74(99%CI 1.63~1.84)。對沒有染色體出生缺陷的人，患癌OR為1.54(99%CI 1.44~1.64);對有染色體異常的人，患癌OR為5.53(99%CI 4.67~6.54)。

許多結(jié)構(gòu)性出生缺陷與同一器官系統(tǒng)或解剖位置后來發(fā)生的癌癥相關(guān)，例如眼部、神經(jīng)系統(tǒng)和泌尿器官的缺陷。對沒有染色體異常和染色體異常的人，患癌OR均隨缺陷數(shù)量的增加而增加，并且隨著年齡的增長而降低。

在成年人(≥20歲：OR=1.21，99%CI 1.09~1.33)中，任何非染色體出生缺陷者患癌OR均低于青少年(15~19歲：OR=1.58，99%CI 1.31~1.90)和兒童(0~14歲：OR=2.03，99%CI 1.85~2.23)。

患有染色體異常的成年人，相對的總癌癥OR從兒童的11.3(99%CI 9.35~13.8)顯著降低至1.50(99%CI 1.01~2.24)。在成年人中，骨骼發(fā)育不良(OR=3.54，99%CI 1.54~8.15)、神經(jīng)系統(tǒng)缺損(OR=1.76，99%CI 1.16~2.65)、染色體異常(OR=1.50，99%CI 1.01~2.24)、生殖器官缺損(OR=1.43，99%CI 1.14~1.78)和先天性心臟缺陷(OR=1.28，99%CI 1.02~1.59)均與總癌癥風(fēng)險相關(guān)。 (編譯 馬小妍)