美國加州大學(xué)洛杉磯分校戴維·格芬醫(yī)學(xué)院Livhits等報告，RNA檢測和DNA-RNA檢測對甲狀腺結(jié)節(jié)均有高特異性，可使49%的結(jié)節(jié)細(xì)胞學(xué)性質(zhì)不確定患者避免診斷性手術(shù)。(JAMA Oncol. 2020年12月10日在線版 doi: 10.1001/jamaoncol.2020.5935)

約20%甲狀腺結(jié)節(jié)的細(xì)胞學(xué)性質(zhì)不確定。分子檢測可改善惡性腫瘤的風(fēng)險，并減少診斷性甲狀腺切除術(shù)的需求。為了比較RNA檢測(Afirma基因組測序分類器)和DNA-RNA檢測(ThyroSeq v3多基因組分類器)的診斷性能，該項平行分組隨機臨床試驗自UCLA Health系統(tǒng)入組2017年8月至2020年1月接受甲狀腺活檢且細(xì)胞學(xué)性質(zhì)不確定的患者(甲狀腺細(xì)胞病理學(xué)Bethesda報告系統(tǒng)，Ⅲ或Ⅳ)。主要終點為RNA檢測與DNA-RNA檢測的診斷性能。

結(jié)果顯示，2368例患者中，397例符合納入標(biāo)準(zhǔn)，其中346例(中位55歲，女性266例)接受隨機分組。共有3140個甲狀腺結(jié)節(jié)被評估，427個(13.6%)結(jié)節(jié)為細(xì)胞學(xué)性質(zhì)不確定。不確定結(jié)節(jié)中惡性腫瘤的患病率為20%。

RNA檢測和DNA-RNA檢測的良性檢出率分別為53%(95%CI 47%~61%)和61%(95%CI 53%~68%)，特異性分別為80%(95%CI 72%~86%)和85%(95%CI 77%~91%，P=0.33)，陽性預(yù)測值(PPV)分別為53%(95%CI 40%~67%)和63%(95%CI 48%~77%，P=0.33)。

與先前的檢測版本(Afirma基因表達分類器)相比，RNA檢測有更高的PPV(54% vs. 38%，P=0.01)。與先前檢測版本(ThyroSeq v2二代測序)相比，DNA-RNA檢測的PPV無顯著差異(63% vs. 58%，P=0.75)。RNA檢測的87例(51%)和DNA-RNA檢測的83例(49%)患者避免了診斷性甲狀腺切除術(shù)。90個結(jié)節(jié)的超聲監(jiān)測數(shù)據(jù)可用，其中85個(94%)在中位隨訪12個月后保持穩(wěn)定。 

 (編譯 董繼成)