英國研究者首次從基因組水平對胎盤進行了分析，發(fā)現(xiàn)正常胎盤的組成完全不同于人體的其他任何器官，反而更像腫瘤。(Nature. 2021年3月10日在線版. doi: 10.1038/s41586-021-03345-1)

胎盤是一個特別的臨時器，在我們發(fā)育的最初階段，它發(fā)揮了重要作用。母親懷孕的最初幾天，受精卵植入子宮壁，從一個細胞分裂為多個細胞，并分化成不同類型。其中一些細胞沒有形成胚胎，而形成了胎盤，作為連接母親和胎兒的橋梁，為胎兒獲取氧氣和營養(yǎng)、清除廢物并調(diào)節(jié)重要的激素。胎盤不正常是造成妊娠問題的一個重要原因，例如胎兒發(fā)育遲緩，甚至死產(chǎn)。有些情況下胎盤能正常行使功能，但一些胎盤細胞里的染色體數(shù)目卻不正?！@樣的遺傳缺陷如果出現(xiàn)在胚胎細胞中，很可能是致命的。

研究者旨在分析胎盤遺傳學特征與妊娠結(jié)局關(guān)系，開展了首個高分辨率的胎盤基因組學研究，對42個人類胎盤進行了全基因組測序，共分析了不同位置的86份活檢組織和106份顯微切割樣本。

分析發(fā)現(xiàn)，每一份活檢組織在遺傳學上都是一個獨特的克隆擴增，也就是衍生自單個細胞的一群細胞。這種克隆模式和正常的人體器官不同，反而與癌癥的發(fā)展非常相似。胎盤細胞的基因突變發(fā)生率也與腫瘤類似，遠遠高于其他健康人體組織。在一些兒童癌癥(如神經(jīng)母細胞瘤、橫紋肌肉瘤)中特有的基因突變模式，竟在胎盤中很常見，甚至在胎盤中的發(fā)生率更高。以至于研究者認為，人類胎盤結(jié)構(gòu)就像拼接起來的腫瘤。

研究發(fā)現(xiàn)胎盤對遺傳缺陷的容忍度非常高。有一塊活檢組織的每一個細胞都含有3條10號染色體，2條來自母親，1條來自父親——正常情況下，應該是父母雙方的各1條;而取自同一個胎盤的另外幾份活檢組織中，以及取自相應胚胎的組織，經(jīng)分析發(fā)現(xiàn)，10號染色體的數(shù)量正常，但2條都來自母親。

研究者指出，染色體拷貝數(shù)錯誤這么嚴重的遺傳缺陷，是如何被發(fā)育成胚胎的細胞群修正，而未被胎盤修正，這非常有趣。這個錯誤應該是來自受精卵的，但那些后續(xù)會發(fā)育為胎兒的細胞群修正了染色體數(shù)目，胎盤卻沒有修正，留下了遺傳缺陷的證據(jù)。這些發(fā)現(xiàn)為遺傳缺陷和不良妊娠結(jié)局之間建立了聯(lián)系。

(編譯 余軍)