美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院Schaefer等報(bào)告，幾乎所有非原發(fā)性平滑肌肉瘤(np-LMS)都具有TP53和(或)RB1改變。因此，在評(píng)估LMS時(shí)，應(yīng)優(yōu)先考慮靶向細(xì)胞周期和DNA損傷檢查點(diǎn)缺陷的療法。(Cancer. 2021年3月31日在線版 DOI: 10.1002/cncr.33542)

平滑肌肉瘤(LMS)是最常見的軟組織肉瘤和子宮肉瘤，但復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性LMS尚無標(biāo)準(zhǔn)療法。TP53、p16/RB1和PI3K/mTOR途徑失調(diào)是復(fù)發(fā)事件，一些LMS表達(dá)雌激素受體(ER)和(或)孕激素受體(PR)。為了明確這些通路擾亂間的關(guān)系，該研究入組軟組織和子宮np-LMS患者，包括局部復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移患者，使用包含227 np-LMS和262個(gè)原發(fā)性平滑肌肉瘤(p-LMS)的組織微陣列(TMA)免疫組化(IHC)評(píng)估了TP53、RB1、p16和PTEN表達(dá)的異常。

結(jié)果顯示，np-LMS中TP53、p16/RB1和PTEN失調(diào)率分別為90%、95%和41%。軟組織np-LMS中PTEN失活比子宮np-LMS中更常見(55% vs. 31%，P=0.0005)。子宮np-LMS中ER中度表達(dá)比軟組織np-LMS更常見(50% vs. 7%，P<0.0001)。TP53和RB1共失活見于81%的np-LMS，且在軟組織和子宮np-LMS中均常見(分別為90%和74%)。在同一患者的p-LMS和np-LMS中，RB1、p16和PTEN改變幾乎始終保持不變。

(編譯 楊淑華)