美國(guó)紀(jì)念斯隆凱特琳癌癥中心Weigelt等報(bào)告，對(duì)診斷時(shí)子宮內(nèi)膜癌患者進(jìn)行cfDNA測(cè)序分析具有預(yù)后價(jià)值，術(shù)后連續(xù)cfDNA分析可以監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展和治療反應(yīng)。（Clin Cancer Res. 2022年9月14日在線(xiàn)版 DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-22-1134）

該研究試圖確定前瞻性累計(jì)子宮內(nèi)膜癌患者的循環(huán)細(xì)胞游離DNA（cfDNA）的測(cè)序分析是否捕獲了原發(fā)病灶的突變庫(kù)，并允許疾病監(jiān)測(cè)。

研究前瞻性地收集了44例新診斷的子宮內(nèi)膜癌患者24個(gè)月的外周血（即基線(xiàn)、術(shù)后、術(shù)后每6個(gè)月）。對(duì)來(lái)自原發(fā)子宮內(nèi)膜癌的DNA進(jìn)行了468個(gè)癌癥相關(guān)基因的靶向二代測(cè)序(NGS)，并對(duì)129個(gè)基因進(jìn)行了分子條形碼的高深度NGS分析。使用驗(yàn)證的生物信息學(xué)方法對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。

在子宮內(nèi)膜癌中，cfDNA水平與手術(shù)分期相關(guān)；在晚期疾病中，cfDNA水平較高。36例（22%）有測(cè)序數(shù)據(jù)的患者中有8例（22%）術(shù)前檢測(cè)到cfDNA基線(xiàn)突變，所有患者均被診斷為晚期疾病、腫瘤體積大和/或侵襲性組織學(xué)類(lèi)型。在cfDNA檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)的原發(fā)腫瘤中的38個(gè)體細(xì)胞突變中，在基線(xiàn)和隨訪(fǎng)時(shí)分別檢測(cè)到35個(gè)（92%）和38個(gè)（100%）。在6例復(fù)發(fā)患者中，隨訪(fǎng)期間循環(huán)腫瘤DNA (ctDNA)分?jǐn)?shù)/cfDNA變異等位基因分?jǐn)?shù)的變化密切反映了疾病進(jìn)展和治療反應(yīng)，其中2例患者的提前時(shí)間超過(guò)臨床發(fā)現(xiàn)的復(fù)發(fā)。基線(xiàn)（P<0.001）或術(shù)后（P=0.014）存在ctDNA與無(wú)進(jìn)展生存期縮短顯著相關(guān)。

（編譯 韓雨萌）