美國得州兒童癌癥中心Rabin等報(bào)告，合并唐氏綜合征（DS）的急性B淋巴細(xì)胞白血?。˙-ALL）患者，復(fù)發(fā)率增高，其中治療相關(guān)死亡率增高得更明顯。此類患者需要新的、毒性更小的治療策略來改善結(jié)局。（J Clin Oncol. 2023年10月27日在線版） 

合并DS的B-ALL患者，復(fù)發(fā)率、毒性事件率和死亡率均增高。該研究納入了兒童腫瘤組試驗(yàn)2003~2019年合并DS的B-ALL患者的轉(zhuǎn)歸數(shù)據(jù)，其中包括4個(gè)B-ALL標(biāo)危組和高危組中1~30歲的合并DS患者（743例）和不合并DS患者（20 067例）的數(shù)據(jù)。 

結(jié)果顯示，誘導(dǎo)治療結(jié)束時(shí)，合并DS患者的微小殘留?。∕RD）≥0.01%率更高（對(duì)比不合并DS患者：30.8% vs. 21.5%，P<0.001）。這種差異僅在國家癌癥研究所（NCI）的高危組（34.0% vs. 11.7%，P<0.0001）中持續(xù)至鞏固治療結(jié)束時(shí)。

總體而言，合并DS患者和不合并DS患者的5年無事件生存（EFS）率分別為79.2%±1.6%和87.5%±0.3%（P<0.0001），5年總生存（OS）率分別為86.8%±1.4%和93.6%±0.2%（P<0.0001），在NCI標(biāo)危組和高危組中該現(xiàn)象持續(xù)存在。

在多變量Cox回歸中，DS隊(duì)列中與不良EFS相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)因素為年齡>10歲、白細(xì)胞計(jì)數(shù)> 50×103/μL、誘導(dǎo)治療結(jié)束時(shí)MRD ≥0.01%，但不包括細(xì)胞遺傳學(xué)或CRLF2過表達(dá)。對(duì)比不合并DS患者，合并DS患者的5年累計(jì)復(fù)發(fā)率（11.5%±1.2% vs. 9.1%±0.2%，P=0.0008）、緩解期死亡率（4.9%±0.8% vs. 1.7%±0.1%，P<0.0001）和誘導(dǎo)期死亡率（3.4% vs. 0.8%，P<0.0001）均更高。

在所有合并DS患者中，黏膜炎、感染和高血糖癥的發(fā)病率顯著增高，而在其中的高?；颊咧邪d癇發(fā)作更常見（4.1% vs. 1.8%，P=0.005）。

（編譯 閆晰然）