人的表皮生長因子受體2 ( HER2 )的跨膜結(jié)構(gòu)域的突變可能致癌，導(dǎo)致遺傳性和散發(fā)性肺腺癌，根據(jù)日本的研究人員。遇到一個家庭的日本血統(tǒng)，其中多個成員患了肺癌后，研究團隊確定了HER2基因( G660D )一種新型的胚系突變。

先證者是一位53歲的婦女與多個肺腺癌雙側(cè)。她是一個輕度抽煙者，但她的母親，誰從未吸過煙，也有多個肺腺癌，豐岡伸一醫(yī)學(xué)，牙醫(yī)學(xué)和制藥科學(xué)岡山大學(xué)研究生院博士和同事報告在美國國家癌癥研究所雜志，在線12月7日。

研究人員接著HER2的序列外顯子17的315零星的非小細胞肺癌患者，其中253人腺癌腫瘤樣本。雖然沒有檢測到HER2 G660D突變，一種新型的非同義突變， V659E被確定在這些患者中。這個患者被診斷為原位一個非黏液腺癌，既沒有吸煙史，也沒有肺癌的一個明顯的家族史。

在隨后的社論中評論調(diào)查結(jié)果時，醫(yī)生杰弗· R· Oxnard和同事指出了在美國的肺癌20%的不吸煙者。事實上，他們認為從不吸煙者的非小細胞肺癌是世界范圍內(nèi)獨立第七最常見的癌癥。

“我們的研究中從不吸煙者遺傳性肺癌風(fēng)險的能力，”研究人員指出， “通過識別的不吸煙者患肺癌親屬的挑戰(zhàn)限制。 ”Dana-Farber癌癥研究所奧克斯納德教授指出，新的“研究顯示肺癌的日益復(fù)雜的遺傳學(xué)。此前的研究已經(jīng)明確提示，遺傳機制相關(guān)與吸煙有關(guān)的肺癌是不同的從非吸煙者的相關(guān)肺癌。 “有了這個研究... ”他總結(jié)道， “我們必須明白，同樣有存在不同的遺傳基因影響與吸煙有關(guān)的和與吸煙無關(guān)患肺癌的危險。 ”

(編譯 張雪艷 錢嘉琳 審校 韓寶惠)

上海市胸科醫(yī)院 韓寶惠教授述評：

驅(qū)動基因是突變是誘發(fā)癌癥的主要原因，其中EGFR突變是導(dǎo)致肺腺癌發(fā)生的驅(qū)動基因，也是發(fā)生頻率最大的突變類型，中國非小細胞肺癌人群EGFR突變的發(fā)生頻率為27%左右。其次為K-ras基因突變，而其它的基因突變屬于少見基因，少見或罕見基因的發(fā)現(xiàn)對肺癌病因研究及治療具有重要意義。本文HER2基因( G660D、V659E )就是這樣一類新型的突變基因，而這種少見及罕見的突變基因往往與非吸煙腺癌發(fā)生相關(guān)，分析其遺傳背景和突變基因相關(guān)因素可使難治型肺癌接受個體化的靶向治療的機會。