在東亞人群中進行的大樣本研究發(fā)現(xiàn)了新的結直腸癌遺傳危險因子。(Gastroenterology. 2018年12月6日在線版. doi: 10.1053/j.gastro.2018.11.066)

該研究是迄今為止結直腸癌遺傳危險因子的第二大樣本研究，研究者對超過7萬例結直腸癌患者和對照者的樣本進行了分析，發(fā)現(xiàn)了13種此前未報道過的基因。

研究者進行了全基因組關聯(lián)分析(GWAS)，對可能有結直腸癌相關基因異常的區(qū)域進行了篩檢，有這些基因異常不等于一定發(fā)生結直腸癌，但有些基因異常的確增加患結直腸癌風險。如該研究發(fā)現(xiàn)了兩個新的危險基因變異EFCAB2和DENND5B，與其他11種基因異常相比，這兩種基因與更高的結直腸癌患病風險相關。

GWAS研究可篩選出可能的新藥靶點，幫助篩選患癌高危人群給予相應干預預防措施。GWAS十年前就開始被用于尋找結直腸癌相關的基因異常了，但多數(shù)GWAS都是在歐美人群中進行的，該研究在亞洲人群中進行了檢測，并將發(fā)現(xiàn)的這13種危險因子與歐美人群中發(fā)現(xiàn)的進行了對比，其中6種是兩個人種共有的。

(編譯 丁倩茹)