美國匹茲堡大學(xué)醫(yī)學(xué)中心Tolino報告，僅需通過甲狀腺細(xì)針抽吸(FNA)收集樣本，ThyroSeq v3基因組分類器通過分析其中的核酸信息就能有效鑒別甲狀腺結(jié)節(jié)。(美國臨床內(nèi)分泌學(xué)家協(xié)會AACE年會. 摘要號P469)

在FNA法收集的14例甲狀腺結(jié)節(jié)患者的33份細(xì)胞學(xué)涂片樣本(均為細(xì)胞學(xué)結(jié)果不明確的樣本)中，DNA分析的鑒別率為93%，RNA分析結(jié)果準(zhǔn)確提示79%的病例存在突變。在突變細(xì)胞成分≥10%的涂片中，分子檢測能準(zhǔn)確檢出幾種不同的突變，包括BRAF、NRAS、KRAS和PIK3CA。在至少含有200~300個細(xì)胞的涂片中，該測試還能準(zhǔn)確地檢出樣品中突變率僅5%的所有遺傳改變。即便BRAF等位基因突變率僅1%也能被檢出。

研究者表示，根據(jù)這些結(jié)果，醫(yī)生可以要求對能用的細(xì)胞學(xué)涂片進(jìn)行ThyroSeq檢測，或許更多的甲狀腺結(jié)節(jié)患者將避免不必要的手術(shù)。但因在分析過程中涂片會被破壞，所以建議在實驗室中掃描和保存涂片的數(shù)字圖像。

(編譯 王俊杰)