美國貝勒醫(yī)學(xué)院Lupo等報告，在特定的出生缺陷和癌癥之間，存在幾個顯著的新關(guān)聯(lián)。 在患有非染色體出生缺陷的兒童中，主要出生缺陷的數(shù)量與癌癥風(fēng)險顯著相關(guān)、且直接相關(guān)。(JAMA Oncol. 2019年6月20日在線版 doi:10.1001/jamaoncol.2019.1215)

約1/33的兒童受出生缺陷所累。已知一些出生缺陷與兒童期癌癥(例如，21三體綜合征與急性白血病)密切相關(guān)。然而，由于樣本量不足，既往研究對出生缺陷患兒中癌癥風(fēng)險的全面評估不足。

為了明確特定出生缺陷與兒童期癌癥(BD-CC)的相關(guān)性，并根據(jù)非染色體出生缺陷的增量來描述兒童的癌癥風(fēng)險，該項多行政州基于人群的登記研究入組了1992年1月1日至12月出生的10 181 074名兒童。兒童被診斷為癌癥后，隨訪至18歲。主要終點為登記記錄18歲以前的癌癥診斷。

結(jié)果顯示，與沒有任何出生缺陷的兒童(10 181 074名)相比，染色體異常兒童(539 567名患癌概率增高11.6倍(95%CI 10.4~12.9倍)，而非染色體出生缺陷兒童(2123名)的18歲之前的患癌概率則增高2.5倍(95%CI 2.4~2.6倍)。非染色體出生缺陷數(shù)量的增多與相應(yīng)的癌癥風(fēng)險增高相關(guān)。

與沒有出生缺陷的兒童相比，主要出生缺陷數(shù)量≥4個的兒童患癌概率增高5.9倍(95%CI 5.4~6.5倍)。在對72種特定BD-CC模式的分析中，多重比較后，40個特定BD-CC模式的HR有顯著性(P<0.05)。最常見的、與非染色體缺陷相關(guān)的癌癥是肝母細胞瘤和神經(jīng)母細胞瘤。

(編譯 張笑菊)