美國H. Lee Moffitt癌癥中心和研究所Valderrabano等報告，初始驗證性隊列并非采用Afirma基因表達分類器(GEC)評估細胞學(xué)不確定甲狀腺結(jié)節(jié)的代表性群體，致使得出的該分子檢測方法的診斷效能存疑。(JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2019年7月18日在線版 doi:10.1001/jamaoto.2019.1449)

　　在美國，Afirma GEC是最常用的、評估細胞學(xué)不確定甲狀腺結(jié)節(jié)的分子檢測方法。為了評估一種新方法評估Afirma GEC的診斷性能，以評估初始驗證研究中的結(jié)果與上市后研究結(jié)果的一致性，該項系統(tǒng)評價和薈萃分析自PubMed數(shù)據(jù)庫中入組截至2017年10月26日發(fā)表的相關(guān)研究(包括那些在連續(xù)切除的細胞學(xué)不確定甲狀腺結(jié)節(jié)樣本上評估GEC診斷性能的研究)。兩名觀察員使用質(zhì)量評估工具獨立評估了納入研究的資格和偏倚風(fēng)險，包括國家心肺血液研究所的觀察隊列研究和橫斷面研究。

　　結(jié)果顯示，檢索了137個文獻標題，納入了19項研究(13.9%)，共涉及2568個甲狀腺結(jié)節(jié)。根據(jù)初始驗證研究中所報告的敏感性和特異性結(jié)果，在上市后研究中觀察到的GEC良性結(jié)節(jié)檢出率(BCR)和陽性預(yù)測值(PPV)提示癌癥患病率(15% vs. 30%)明顯不同，這顯然是不可能的。

　　而在匯總的BCR獨立研究(0.45)中，BCR和PPV的總相關(guān)性數(shù)值落在了初始驗證研究中PPV 95%CI(95%CI 0.17~0.32)之外;在匯總的PPV獨立研究(0.45)中，前述相關(guān)性數(shù)值恰恰達到了初始驗證研究中BCR 95%CI(95%CI 0.32~0.45)的上限。與濾泡性腫瘤的診斷(OR=2.24，95%CI 1.45~3.47)相比，意義不明確的非典型或濾泡性病變的診斷性能(OR=5.67，95%CI 4.23~7.60)具有顯著的統(tǒng)計學(xué)意義。

　　(編譯 楊小華)