美國臨床腫瘤學(xué)會(huì)(ASCO)發(fā)布上皮性卵巢癌患者基因和腫瘤檢測指南。(J Clin Oncol .2020年1月27日在線版 doi: 10.1200/JCO.19.02960.)

專家組進(jìn)行文獻(xiàn)檢索，自系統(tǒng)評(píng)價(jià)、薈萃分析、隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)(RCT)以及2007~2019年發(fā)表的比較觀察性研究中前瞻性地確定選擇標(biāo)準(zhǔn)。系統(tǒng)回顧確定了19項(xiàng)合格研究。證據(jù)包括對(duì)觀察數(shù)據(jù)，共識(shí)指南和RCT的系統(tǒng)評(píng)價(jià)。

指南建議

所有被診斷患有上皮性卵巢癌的女性都應(yīng)進(jìn)行BRCA 1/2和其他卵巢癌易感基因的種系遺傳檢測。

對(duì)于不攜帶種系致病性或可能致病性BRCA 1/2變異的女性，應(yīng)進(jìn)行BRCA 1/2致病性或可能致病性變異的體細(xì)胞檢測。

在BRCA 1/2基因中鑒定出種系或體細(xì)胞病原體或可能的病原體變異的女性，應(yīng)接受FDA批準(zhǔn)的初始治療和復(fù)發(fā)治療。

應(yīng)為診斷為透明細(xì)胞癌、子宮內(nèi)膜癌或黏液性卵巢癌的女性進(jìn)行錯(cuò)配修復(fù)缺陷(dMMR)的體細(xì)胞腫瘤檢測。根據(jù)這些結(jié)果，應(yīng)為dMMR的女性提供FDA批準(zhǔn)的治療。

應(yīng)與熟悉遺傳性癌癥診斷和處理的專業(yè)人員一起進(jìn)行基因評(píng)估。應(yīng)當(dāng)為患有已知種系病原性癌癥易感基因變異的卵巢癌患者的一級(jí)或二級(jí)親屬提供個(gè)性化的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，咨詢和基因檢測。

不應(yīng)基于不確定意義的變體做出臨床決策?；加猩掀ば?a target="_blank"href="/Html/Diseases/Main/Index_41532.html" class="keyword_Default Keyword_Type_3">卵巢癌的婦女應(yīng)在診斷時(shí)進(jìn)行檢查。

(編譯 郭善霞)