美國托馬斯·杰斐遜大學(xué)Giri等報(bào)告了前列腺癌種系檢測(cè)的多學(xué)科共識(shí)，該前列腺癌基因?qū)嵤┛蚣芸芍笇?dǎo)臨床醫(yī)生和患者開展精準(zhǔn)醫(yī)療。(J Clin Oncol. 2020年6月9日在線版 DOI: 10.1200/JCO.20.00046)

種系檢測(cè)(GT)是前列腺癌治療、管理和遺傳性癌癥評(píng)估的主要特征。為應(yīng)對(duì)當(dāng)前臨床實(shí)踐的挑戰(zhàn)并制定基因檢測(cè)實(shí)施框架，該多學(xué)科共識(shí)會(huì)議召集了相關(guān)專家、利益相關(guān)者和國家組織領(lǐng)導(dǎo)人，根據(jù)改良的Delphi模型進(jìn)行證據(jù)綜述。最終的框架包括強(qiáng)烈同意的共識(shí)(> 75%，推薦)和中度同意的共識(shí)(50%~74%，考慮)。

主要推薦：

對(duì)于轉(zhuǎn)移性前列腺癌，建議使用大型種系檢測(cè)面板和體細(xì)胞檢測(cè)。

建議針對(duì)多種情況進(jìn)行反射測(cè)試——優(yōu)勢(shì)基因的初始檢測(cè)繼以擴(kuò)展檢測(cè)。

GT建議用于存在轉(zhuǎn)移性疾病的患者，或提示存在遺傳性前列腺癌家族史者。

存在其他家族史和病理學(xué)標(biāo)準(zhǔn)者是否接受GT為中度共識(shí)。

優(yōu)先用于轉(zhuǎn)移性疾病治療的基因包括BRCA2，BRCA1和錯(cuò)配修復(fù)基因;更廣泛的檢測(cè)，例如檢測(cè)ATM，是為了滿足入組臨床試驗(yàn)的標(biāo)準(zhǔn)。

主動(dòng)監(jiān)測(cè)討論時(shí)推薦考慮BRCA2檢測(cè)。

建議篩查BRCA2攜帶者，從40歲開始檢測(cè)，或在家庭中最年輕前列腺癌確診年齡小10歲時(shí)開始檢測(cè)，同時(shí)考慮檢測(cè)HOXB13、BRCA1、ATM和錯(cuò)配修復(fù)攜帶情況。

衛(wèi)生保健和遺傳供者間的協(xié)作性評(píng)估是被認(rèn)可的，這可解決遺傳咨詢短缺的問題。

遺傳評(píng)估框架包括最佳的檢測(cè)前知情同意，檢測(cè)后討論，級(jí)聯(lián)檢測(cè)和技術(shù)性方法。 (編譯 王濤)