美國托馬斯·杰斐遜大學Giri等報告了前列腺癌種系檢測的多學科共識，該前列腺癌基因?qū)嵤┛蚣芸芍笇R床醫(yī)生和患者開展精準醫(yī)療。(J Clin Oncol. 2020年6月9日在線版 DOI: 10.1200/JCO.20.00046)

種系檢測(GT)是前列腺癌治療、管理和遺傳性癌癥評估的主要特征。為應對當前臨床實踐的挑戰(zhàn)并制定基因檢測實施框架，該多學科共識會議召集了相關專家、利益相關者和國家組織領導人，根據(jù)改良的Delphi模型進行證據(jù)綜述。最終的框架包括強烈同意的共識(> 75%，推薦)和中度同意的共識(50%~74%，考慮)。

主要推薦：

對于轉(zhuǎn)移性前列腺癌，建議使用大型種系檢測面板和體細胞檢測。

建議針對多種情況進行反射測試——優(yōu)勢基因的初始檢測繼以擴展檢測。

GT建議用于存在轉(zhuǎn)移性疾病的患者，或提示存在遺傳性前列腺癌家族史者。

存在其他家族史和病理學標準者是否接受GT為中度共識。

優(yōu)先用于轉(zhuǎn)移性疾病治療的基因包括BRCA2，BRCA1和錯配修復基因;更廣泛的檢測，例如檢測ATM，是為了滿足入組臨床試驗的標準。

主動監(jiān)測討論時推薦考慮BRCA2檢測。

建議篩查BRCA2攜帶者，從40歲開始檢測，或在家庭中最年輕前列腺癌確診年齡小10歲時開始檢測，同時考慮檢測HOXB13、BRCA1、ATM和錯配修復攜帶情況。

衛(wèi)生保健和遺傳供者間的協(xié)作性評估是被認可的，這可解決遺傳咨詢短缺的問題。

遺傳評估框架包括最佳的檢測前知情同意，檢測后討論，級聯(lián)檢測和技術性方法。 (編譯 王濤)