荷蘭弗里耶大學、阿姆斯特丹大學醫(yī)學中心Radonic等報告，熒光原位雜交(FISH)是一種敏感而非特異性的RET篩查技術，其結果總是需要其他檢測技術來確證。(J Thorac Oncol. 2021年2月12日在線版 DOI: 10.1016/j.jtho.2021.01.1619)

RET基因融合在非小細胞肺癌(NSCLC)致癌驅動基因中占1%。準確檢測是否攜帶RET融合基因對確保晚期患者最佳治療選擇而言至關重要。

為了明確FISH檢測功能性RET融合的診斷性能，該研究納入2016年1月至2019年11月接受FISH(2858例)或靶向RNA的二代測序(NGS，2015例)檢測RET融合基因的NSCLC患者。

如果有足夠的檢測樣本，則通過兩種方法(39例)和多重FISH(17例)進一步分析陽性病例。在520例NSCLC患者的獨立隊列中，研究了全基因組測序(WGS)數(shù)據(jù)中RET破壞性結構變異和功能融合，并與ALK和ROS1基因進行了比較。

結果顯示，F(xiàn)ISH檢出RET重排48例;NGS雙重測試檢出30例重排病例，其中僅9例攜帶功能性RET融合基因。RNA NGS法檢出14例RET融合，所有9例經(jīng)FISH雙重檢測的病例均攜帶RET基因重排。

在這18例經(jīng)過驗證的RET融合病例中，16例有分裂信號，其中2例經(jīng)FISH確定為復合性基因重排。WGS法結果顯示，與所有破壞事件相比，功能性基因融合的患病率在RET基因(4/9，44%)方面要低于ALK基因(27/34，79%)和ROS1基因(9/12，75%)。

(編譯 金玉蘭)