加拿大研究者Durno等報(bào)告，構(gòu)成性錯(cuò)配修復(fù)缺陷綜合征(CMMRD)個(gè)體中，監(jiān)測和早期癌癥診斷均與總生存期(OS)的改善相關(guān)。(J Clin Oncol. 2021年5月4日在線版 DOI: 10.1200/JCO.20.02636)

CMMRD是一種致命的癌癥易感綜合征，其特征是早發(fā)的同步和異時(shí)性多器官腫瘤。為了發(fā)現(xiàn)這些個(gè)體的早期腫瘤，研究者設(shè)計(jì)了一種監(jiān)測方案，自國際復(fù)制修復(fù)缺陷聯(lián)盟注冊(cè)登記處收集確診的CMMRD患者數(shù)據(jù)。在全隊(duì)列中檢查了瘤譜、監(jiān)測方案的有效性和低級(jí)別病變的惡性轉(zhuǎn)化。

結(jié)果顯示，共鑒定出110例患者中的193例次惡性腫瘤。癌癥首次確診時(shí)的中位年齡為9.2歲(1.7~39.5歲)。在被監(jiān)測者中，所有的胃腸道腫瘤和其他實(shí)體瘤，以及75%的腦癌檢出時(shí)均無癥狀。相比之下，只有16%的血液系統(tǒng)惡性腫瘤檢出時(shí)無癥狀(P<0.001)。89例患者有前瞻性隨訪數(shù)據(jù)，可供生存分析。

無癥狀癌和有癥狀癌患者的5年OS率分別為90%(95%CI 78.6%~100%)和50%(95%CI 39.2%~63.7，P=0.001)。遵守監(jiān)測方案完整監(jiān)測患者的4年OS率為79%(95%CI 54.8%~90.9%)，部分監(jiān)測患者的為55%(95%CI 28.5%~74.5%)，而未監(jiān)測者的為15%(95%CI 5.2%~28.8%，P<0.0001)。檢出64種低級(jí)別惡性腫瘤，其中胃腸道癌和膠質(zhì)瘤從低級(jí)別轉(zhuǎn)變?yōu)楦呒?jí)別的8年累計(jì)似然比和6年累計(jì)似然比分別為81%和100%。

(編譯 孟貝茜)