美國克利夫蘭診所Taussig 癌癥研究所Nazha等報(bào)告，依據(jù)臨床和基因組數(shù)據(jù)構(gòu)建的個(gè)性化模型，優(yōu)于骨髓增生異常綜合征(MDS)中已建立的預(yù)后模型。新模型可動(dòng)態(tài)預(yù)測給定患者不同時(shí)間點(diǎn)的生存率和白血病轉(zhuǎn)化率，且可將患者分期和降期為更合適的風(fēng)險(xiǎn)類別。(J Clin Oncol. 2021年8月18日在線版 DOI: 10.1200/JCO.20.02810)

MDS患者的生存期從幾個(gè)月到幾十年不等。為了明確結(jié)合了臨床、病理和分子數(shù)據(jù)高級(jí)分析的預(yù)后系統(tǒng)是否有可能更準(zhǔn)確和動(dòng)態(tài)地預(yù)測各種治療患者的生存情況，該研究入組1471例相關(guān)的MDS患者進(jìn)入訓(xùn)練隊(duì)列，并使用機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)進(jìn)行分析。 隨機(jī)生存算法用于構(gòu)建預(yù)后模型，然后在外部隊(duì)列中進(jìn)行驗(yàn)證。本研究構(gòu)建模型的準(zhǔn)確性與其他已建立的模型相比，并使用一致性(c)指數(shù)進(jìn)行評(píng)估。

結(jié)果顯示，訓(xùn)練隊(duì)列患者的中位年齡為71歲。常見的突變基因包括SF3B1、TET2和ASXL1。該算法確定了染色體核型、血小板計(jì)數(shù)、血紅蛋白水平、骨髓原始細(xì)胞百分比、年齡、其他臨床變量、7個(gè)離散的基因突變和突變數(shù)量均對總體和無白血病生存具有預(yù)后價(jià)值。獨(dú)立外部隊(duì)列含465例患者，由一個(gè)MDS患者的前瞻性臨床試驗(yàn)隊(duì)列、一個(gè)匹配了疾病過程中不同時(shí)間點(diǎn)樣本的隊(duì)列和一個(gè)干細(xì)胞移植隊(duì)列的患者構(gòu)成。獨(dú)立外部隊(duì)列驗(yàn)證了所構(gòu)建的模型。

(編譯 李金珠)