意大利國家癌癥研究基金會Manca等報告的一項研究(Valentino研究)顯示，依據(jù)等位基因突變頻率(VAF)檢測的基線循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)可用于預測RAS野生型轉移性結直腸癌(mCRC)患者的預后?？笶GFR一線治療后的緩解情況和無進展生存期(PFS)與最初的腫瘤負擔獨立相關。(Br J Cancer. 2021年11月22日在線版 DOI： 10.1038/s41416-021-01591-8)

在mCRC患者中，ctDNA VAF可以作為疾病負擔的替代指標，并應與CEA和RECIST定義的靶病灶總和結果進行比較。

VALENTINO試驗按計劃開展的分析納入了預先接受FOLFOX/帕尼單抗的RAS野生型mCRC患者，并有可用的基線液體活檢樣本，采用14-基因二代測序面板分析ctDNA。對每例患者，都是選擇ctDNA中VAF最高的基因。

最終隊列包括135例患者。VAF中位數(shù)為12.6%(IQR：2.0%~45.2%)。伴有肝轉移和出現(xiàn)同步轉移患者的VAF較高。與低VAF患者相比，高VAF患者的中位總生存期(OS)較差(21.8個月 vs. 36.5個月;HR=1.82，95%CI 1.20~2.76，P=0.005)。VAF在預后分層方面優(yōu)于基線CEA和靶病灶直徑，在多變量模型中仍與OS顯著相關(P=0.003)。VAF與緩解和PFS不顯著相關。

(編譯 海璐)