法國(guó)研究者Duployez等報(bào)告，DDX41種系突變(DDX41MutGL)的急性髓系白血病(AML)患者是一個(gè)獨(dú)特的個(gè)體，其特征表現(xiàn)為男性多見(jiàn)、年齡較大、白細(xì)胞計(jì)數(shù)低和體細(xì)胞遺傳事件少。(Blood. 2022年4月20日在線版 DOI: 10.1182/blood.2021015328)

DDX41MutGL是骨髓增生異常綜合征和AML最常見(jiàn)的遺傳易感性。最近的報(bào)告表明，DDX41MutGL髓系惡性腫瘤可被視為一個(gè)獨(dú)特的實(shí)體類型，但其具體表現(xiàn)和結(jié)局仍有待確定。為了描述此類患者的臨床和生物學(xué)特征，該分析納入191例DDX41MutGL AML患者，其中86例在5項(xiàng)前瞻性ALFA/FILO試驗(yàn)中接受強(qiáng)化化療，其基線特征和結(jié)局與1604例DDX41野生型(DDX41WT)AML患者的進(jìn)行對(duì)比。

結(jié)果顯示，DDX41MutGL AML患者大多為男性(75%)，白細(xì)胞計(jì)數(shù)低(中位數(shù)，2×109/L)，骨髓原始細(xì)胞浸潤(rùn)低(中位數(shù)，33%)，細(xì)胞遺傳學(xué)正常(75%)，其他體細(xì)胞突變很少(中位數(shù)，2)。82%的患者有第二個(gè)體細(xì)胞DDX41突變(DDX41MutSom)，克隆結(jié)構(gòu)推斷表明它可能是AML進(jìn)展的主要驅(qū)動(dòng)因素。DDX41MutGL患者相對(duì)ELN-2017 Int/Adv的DDX41WT患者，在造血干細(xì)胞移植(HSCT)后有更高的完全緩解(CR)率(94% vs. 69%，P<0.0001)和更長(zhǎng)的限制性平均總生存期(5年ΔRMST為13.6個(gè)月，P<0.001)。

在DDX41MutGL患者中，無(wú)HSCT時(shí)的1年復(fù)發(fā)率較低(15% vs. 44%)，但在后來(lái)增加Int/Adv DDX41WT患者時(shí)3年復(fù)發(fā)率增高(82% vs. 75%)。首次CR后的HSCT與延長(zhǎng)的無(wú)復(fù)發(fā)生存期相關(guān)(HR=0.43，95%CI 0.21~0.88，P=0.02)，但與更長(zhǎng)的總生存期無(wú)關(guān)(HR=0.77，95%CI 0.35~1.68，P=0.5)。 (編譯 楊閱馨)