由于小細胞肺癌的治療方案有限且預后不良，臨床研究證明，小細胞肺癌患者的5年生存率僅有5%。因此，通過全基因組DNA分析確定新的治療模式是非常有必要的。近期發(fā)表的一項研究顯示，大于50%的未分化型小細胞肺癌至少存在一個潛在的個體化治療靶點的基因組改變。(J Clin Pathol. 2014年6月24日在線版)

該回顧性研究從2013年3月份開始，通過對98例未分化型小細胞肺癌全基因組DNA的分析來識別未來臨床治療的潛在靶點。研究者應用 Illumina公司生產的HiSeq 2500儀器對98例小細胞肺癌DNA進行了測序，并分析了基因組DNA改變的所有類型。

結果顯示，每個腫瘤平均有3.9個基因組DNA的改變(范圍為1-10)，研究者共發(fā)現(xiàn)386個基因組DNA改變。52例患者(53%)至少存在一個潛在的個體化治療靶點的基因改變，包括RICTOR(10%)、KIT(7%)、PIK3CA(6%)、EGFR(5%)、PTEN(5%)、KRAS(5%)、MCL1(4%)、FGFR1(4%)、BRCA2(4%)、TSC1(3%)、NF1(3%)、EPHA3(3%)和CCND1的堿基替換、插入和純合子缺失。最常見的沒有活性的基因組改變?yōu)門P53(86%小細胞肺癌)，RB1(54%)和MLL2(17%)。

(編譯 嚴時 審校 李慧)