加拿大多倫多兒童醫(yī)院Hendrikse等報告，在妊娠早期或中期最初發(fā)育后，髓母細胞瘤可能在出生時就以癌前病變的形式存在。鑒于髓母細胞瘤通常在7歲左右出現(xiàn)，該研究表明，可能存在幾年的窗口期，在此期間髓母細胞瘤是可以預防的。(Nature.2022; 609: 1021-1028. doi: 10.1038/s41586-022-05215-w)

腦瘤占所有兒童期癌癥新發(fā)病例的20%，是兒童期癌癥最致命的類型，其死亡率高達40%，而幸存者必須忍受與有創(chuàng)手術、化療、全腦放療和脊髓放療相關的長期毒性。其中，最常見且了解最少的亞群是第4組髓母細胞瘤。

為了確定第4組腫瘤在胚胎發(fā)育過程中的發(fā)生時機及來源，以期加速發(fā)現(xiàn)更有效的治療方法，該研究自世界各地的兒童醫(yī)院收集了髓母細胞瘤樣本，并使用幾種測序技術成功地識別出了可能導致第4組髓母細胞瘤的遺傳變異。

結果顯示，這些基因變異有效地“延緩”了一種特定細胞類型的正常細胞分化，且該過程只見于人類小腦的早期胚胎發(fā)育期間。這種正常細胞分化的“停滯”導致細胞以癌前的腫瘤形式存在，然后在出生后駐留在大腦中，這一發(fā)現(xiàn)可能也適用于其他形式的髓母細胞瘤。

研究發(fā)現(xiàn)的細胞類型在人類中更常見，且見于發(fā)育中的小腦區(qū)域，該區(qū)域的結構比其他哺乳動物的更復雜。這可能意味著，髓母細胞瘤是人類小腦進化復雜性的直接結果。

至關重要的是，在懷孕期間，髓母細胞瘤的起源要遠早于既往認知;而當被首次發(fā)現(xiàn)時，它們甚至是可以預防的。在出生和癥狀出現(xiàn)之間，臨床醫(yī)生可能有機會在髓母細胞瘤發(fā)展之前發(fā)現(xiàn)它們，并可能防止它們變成致命的腦腫瘤。 (編譯 何思成)