上海同濟(jì)大學(xué)癌癥中心Xu等報(bào)告，基于表觀遺傳印記生物標(biāo)志物的檢測，可有效區(qū)分惡性和良性甲狀腺結(jié)節(jié)。較高的陽性預(yù)測值(PPV)和陰性預(yù)測值(NPV)使該檢測成為一個(gè)優(yōu)秀的確診工具和排除診斷工具。由于診斷性能及技術(shù)上的簡單性，這種新的甲狀腺分子檢測在臨床上可廣泛應(yīng)用。(J Clin Oncol. 2022年11月15日在線版)

為了探究表觀遺傳印記生物標(biāo)志物在甲狀腺結(jié)節(jié)診斷中的新價(jià)值，該項(xiàng)研究自8個(gè)醫(yī)療中心連續(xù)入組550例經(jīng)細(xì)針抽吸(FNA)評(píng)估和組織病理學(xué)證實(shí)的甲狀腺結(jié)節(jié)患者，采用定量顯色印跡基因原位雜交技術(shù)(QCIGISH)檢測印跡基因SNRPN和HM13的等位基因表達(dá)，并在此基礎(chǔ)上建立了甲狀腺結(jié)節(jié)的診斷分級(jí)模型。該模型以124例甲狀腺術(shù)后樣本作為訓(xùn)練集，進(jìn)行回顧性分析，并經(jīng)32例術(shù)前FNA樣本進(jìn)行了優(yōu)化，然后有394例術(shù)前FNA樣本進(jìn)行了前瞻性驗(yàn)證?；诩?xì)胞病理學(xué)和組織病理學(xué)診斷結(jié)果的盲法中央審查被用作參考標(biāo)準(zhǔn)。

結(jié)果顯示，對(duì)于甲狀腺惡性腫瘤，QCIGISH試驗(yàn)的總體診斷靈敏性為100%(277/277)，特異性為91.5%(107/117，95%CI 86.4%~96.5%)，PPV為96.5%(95%CI 94.4%~98.6%)，NPV為100%，在前瞻性驗(yàn)證中，診斷準(zhǔn)確率為97.5%(384/394，95%CI 95.9%~99.0%)。

用于不確定意義的Bethesda分類為Ⅲ~Ⅴ的甲狀腺結(jié)節(jié)時(shí)，QCIGISH試驗(yàn)的PPV為97.8%(95%CI 94.7%~100%)，NPV為100%，診斷準(zhǔn)確性為98.2%(111/113，95%CI 95.8%~100%)。用于Bethesda分類為Ⅲ~Ⅳ的甲狀腺結(jié)節(jié)時(shí)，QCIGISH試驗(yàn)的PPV為96.6%(95%CI 91.9%~100%)，NPV為100%，診斷準(zhǔn)確性為97.5%(79/81，95%CI 94.2%~100%)。QCIGISH試驗(yàn)對(duì)Bethesda分類為Ⅳ的甲狀腺結(jié)節(jié)診斷準(zhǔn)確性為100%(184/184)。

(編譯 田啟龍)