美國(guó)Dana-Farber/波士頓兒童癌癥和血液疾病中心Abbou等報(bào)告，基線(xiàn)循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測(cè)是可行的，并且是中等風(fēng)險(xiǎn)橫紋肌肉瘤(IR RMS)患者的預(yù)后指標(biāo)。(J Clin Oncol. 2023年2月1日在線(xiàn)版)

IR RMS患者需要新的生物標(biāo)志物來(lái)區(qū)分預(yù)后。為了評(píng)估IR RMS中鑒別性ctDNA的策略，并確定治療前ctDNA檢測(cè)是否與預(yù)后相關(guān)，該研究自?xún)和[瘤組生物材料庫(kù)納入124例新發(fā)IR RMS患者的治療前血清樣本和腫瘤樣本，包括75例融合陰性橫紋肌肉瘤(FN-RMS)患者和49例融合陽(yáng)性橫紋肌肉瘤(FP-RMS)患者。

結(jié)果顯示，在所有FN-RMS患者中，超低傳代全基因組測(cè)序都是一種適用的ctDNA檢測(cè)方法，且在75份血清樣本中檢出13份(17%)的ctDNA。在FN-RMS樣本中，一種新的定制測(cè)序方法Rhabdo-Seq也發(fā)現(xiàn)了單核苷酸變異，如MYOD1L122R，其與預(yù)后相關(guān)。Rhabdo-Seq能檢出PAX3/PAX7與FOXO1之間的病理性易位，是測(cè)定FP-RMS中ctDNA的最佳方法，并在49例患者中檢出27例(55%)的ctDNA。

在FN-RMS患者診斷時(shí)，可檢出ctDNA患者比無(wú)ctDNA患者的預(yù)后更差，無(wú)事件生存(EFS)率分別為33.3%和68.9%(P=0.0028)，總生存(OS)率分別為33.3%和83.2%(P<0.0001);在FP-RMS患者中也是如此(EFS率：37% vs. 70%，P=0.045;OS率：39.2% vs. 75%，P=0.023)。在多變量分析中，ctDNA與FN-RMS的預(yù)后不良獨(dú)立相關(guān)，但在小樣本FP-RMS隊(duì)列中未見(jiàn)該相關(guān)性。 (編譯 張子涵)