美國國立衛(wèi)生研究院國家心肺血液研究所Dillon等報告，在異基因造血細胞移植前首次緩解的急性髓系白血病(AML)患者中，與不攜帶(FLT3-ITD)和(或)NPM1變異的患者相比，血液中其等位基因分數(shù)持續(xù)≥0.01%與更高的復發(fā)率和更差的生存率均相關(guān)。(JAMA. 2023; 329: 745-755.)

首次緩解的成人AML患者異基因造血細胞移植前，為了明確DNA測序確定的血液中殘留變異體是否可以確定患者具有更高的復發(fā)風險和更低的總生存率，該項回顧性觀察性研究納入2013~2019年在111個治療中心之一接受相關(guān)治療獲得首次緩解的、首次異基因造血細胞移植的成人AML(FLT3、NPM1、IDH1、IDH2或KIT變異相關(guān)的疾病)患者，于移植前采血進行DNA測序。主要終點為總生存率和復發(fā)率。移植當日被規(guī)定為第0天。

結(jié)果顯示：在接受測試的1075例AML患者中，822例攜帶FLT3-ITD和(或)NPM1突變;患者中位年齡為57.1歲，54%為女性。在2013~2017年發(fā)現(xiàn)隊列的371例患者中，64例(17.3%)接受移植前處于緩解期的患者血樣中持續(xù)存在NPM1和(或)FLT3-ITD變異體，這與移植后更差的預后相關(guān)。同樣，在2018~2019年接受移植的451例驗證隊列患者中，78例(17.3%)攜帶殘余NPM1和(或)FLT3-ITD變異體，其3年復發(fā)率更高(68% vs. 21%;率差為47%，95%CI 26%~69%;HR=4.32，95%CI 2.98~6.26，P<0.001)，3年生存率更低(39% vs. 63%;率差為-24%，95%CI -39%~-9%;HR=2.43，95%CI 1.71~3.45，P<0.001)。

(編譯 孟貝茜)