?美國霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Mingzhao Xing等開展了一項研究結(jié)果表明，BRAF V600E 和 TERT C228T突變（TERT啟動子突變chr5:1,295,228C>T）共存可能提示甲狀腺乳頭狀癌（PTC）臨床病理結(jié)果最差。這一研究結(jié)果提供了獨特的預(yù)后和治療意義。（J Clin Oncol. 2014年7月14日在線版）

研究者就BRAF和TERT C228T突變與PTC的臨床病理轉(zhuǎn)歸之間的關(guān)系開展了一項回顧性研究，該研究納入507例患者（365例女性和142例男性），平均年齡45.9歲，中位隨訪時間24個月。

結(jié)果顯示，與高風險的臨床PTC病理特點相聯(lián)系，BRAF V600E 和 TERT C228T突變同時存在較單獨存在更常見。BRAF突變陽性和突變陰性患者中腫瘤復(fù)發(fā)率分別為25.8%和9.6%（HR=3.22）；TERT突變陽性和突變陰性患者的腫瘤復(fù)發(fā)率分別為47.5%和11.4%（HR=3.46）。同時存在兩種突變對比一種突變都沒有的患者中的復(fù)發(fā)率分別為68.6%和8.7%（HR=8.51），校正臨床病理輔助因子后仍意義重大。在BRAF V600E 或 TERT C228T突變單獨存在時，患者無病生存曲線穩(wěn)步下降，但若兩種突變同時存在時，患者無病生存曲線急劇下降。

（編譯  朱思嫻  審校 于世英）