美國(guó)華盛頓大學(xué)Swisher等報(bào)告，在遠(yuǎn)程基因檢測(cè)中，所有參與者均不予個(gè)體化的檢測(cè)前遺傳咨詢，無(wú)致病性變異（PV）者均不予個(gè)體化的檢測(cè)后遺傳咨詢，對(duì)檢測(cè)后心理痛苦方面的影響結(jié)果是相近的。（JAMA Oncol. 2023年9月14日在線版） 

為了評(píng)估遠(yuǎn)程基因檢測(cè)時(shí)不予檢測(cè)前和/或檢測(cè)后的遺傳咨詢是否會(huì)增加痛苦情緒（即，對(duì)癌癥易感性檢測(cè)人而言，遺傳咨詢開展到何種程度才是“恰到好處的”），該項(xiàng)4臂隨機(jī)非劣效性試驗(yàn)（MAGENTA）于檢測(cè)后3個(gè)月和12個(gè)月時(shí)測(cè)評(píng)了檢測(cè)前和/或檢測(cè)后個(gè)體化遺傳咨詢對(duì)參與者痛苦情緒的影響。參與者是于2017年4月27日至2020年9月29日通過(guò)社交媒體和傳統(tǒng)媒體招募的，為講英語(yǔ)的、≥30歲的美國(guó)女性居民，她們可通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)訪問(wèn)衛(wèi)生保健專業(yè)人員。

在家族史隊(duì)列，參與者有乳腺癌或卵巢癌的個(gè)人病史或家族史。在家族PV隊(duì)列，參與者具有1名攜帶可成藥癌癥易感基因PV的親屬。

參與者完成了基線問(wèn)卷，觀看了教育視頻，并被隨機(jī)分配到4個(gè)組中的1個(gè)：對(duì)照組（C組）有檢測(cè)前和/或檢測(cè)后的遺傳咨詢；A組沒(méi)有檢測(cè)前或檢測(cè)后的遺傳咨詢；B組只有檢測(cè)后的遺傳咨詢；D組只有檢測(cè)前的遺傳咨詢。

主要終點(diǎn)為在收到檢測(cè)結(jié)果3個(gè)月后通過(guò)事件量表評(píng)估的痛苦情況。次要終點(diǎn)包括檢測(cè)完成度、焦慮、抑郁和決策后悔的情況。 

結(jié)果顯示，共納入3839名女性，中位年齡為44歲（22~91歲），其中大部分為非西班牙裔白人且接受過(guò)大學(xué)教育，3125名被歸入家族史隊(duì)列，714名被歸入家族PV隊(duì)列。

在家族史隊(duì)列的初步分析中，所有試驗(yàn)組在3個(gè)月評(píng)估時(shí)檢測(cè)結(jié)果對(duì)心理痛苦情況的影響均呈非劣效性。在3個(gè)月時(shí)，焦慮、抑郁或決策后悔均無(wú)顯著差異。至少對(duì)于一些檢測(cè)結(jié)果為陰性的低風(fēng)險(xiǎn)患者而言，沒(méi)有個(gè)性化遺傳咨詢的護(hù)理模式在近期心理痛苦方面具有非劣效性，并可能為沒(méi)有遺傳咨詢的個(gè)體提供基因檢測(cè)的選擇。

檢測(cè)完成度最高的情況見于未予檢測(cè)前咨詢的兩個(gè)組。然而，在所有組別中，檢測(cè)完成率的下降與非西班牙裔黑人，以及基線時(shí)更高的焦慮程度和更高的抑郁程度均相關(guān)。

研究解讀

美國(guó)Dana-Farber癌癥研究所Rana教授表示，癌癥遺傳學(xué)基因檢測(cè)在沒(méi)有癌癥診斷的個(gè)體中未被充分應(yīng)用，只有10%的有遺傳性乳腺癌和卵巢癌病史的個(gè)體完成了基因檢測(cè)。由于目前遺傳咨詢工作人員的限制，特別是在服務(wù)水平低下的農(nóng)村地區(qū)，需要一種不太費(fèi)力的、以患者為中心的遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法作為改善遺傳信息獲取的手段。

臨床醫(yī)生或保險(xiǎn)公司不應(yīng)將MAGENTA試驗(yàn)的結(jié)果解讀為“遺傳咨詢?nèi)狈r(jià)值”（尤其是檢測(cè)后咨詢），因?yàn)樵撛囼?yàn)無(wú)法評(píng)估這一點(diǎn)?；驒z測(cè)結(jié)果的誤用和曲解并不少見，基因咨詢師在教育患者和臨床醫(yī)生方面的作用是至關(guān)重要的。

我們的目標(biāo)應(yīng)該是使用“恰到好處”的方法為尋求遺傳信息的不同風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體和癌癥患者提供遺傳信息，同時(shí)改善信息的可及性和可用性，以幫助患者做出重要的決定。

（編譯 田啟龍）