瑞典卡羅林斯卡大學醫(yī)院血液科Tobiasson等報告，在擬接受造血干細胞移植（HSCT）的骨髓增生異常綜合征（MDS）患者中，二代測序聯(lián)合液滴數(shù)字聚合酶鏈反應（ddPCR）個性化評估可測量殘留疾?。∕RD）是可行的，并可用于復發(fā)的早期檢測。MRD陽性與較短的生存期相關。（J Clin Oncol. 2024年1月17日在線版） 

MDS患者接受HSCT后，臨床復發(fā)是主要風險。MRD的早期檢測將使提前治療成為可能，并可能降低復發(fā)風險。為了評估MRD和臨床結局之間的關系，該項前瞻性觀察性研究納入擬接受HSCT的MDS患者，收集骨髓（BM）樣本和外周血樣本，直至疾病復發(fā)、死亡、HSCT后24個月或研究結束，使用靶向二代測序（NGS）技術識別患者特異性突變，并使用液滴數(shù)字聚合酶鏈反應（ddPCR）追蹤分析。 

結果顯示，在納入的266例患者中，HSCT后估計的3年無復發(fā)生存（RFS）率和總生存率（OS）分別為59%和64%。221例患者可評估MRD結果。

在44例有完整MRD數(shù)據(jù)的復發(fā)患者中，42例復發(fā)前被檢出BM樣本MRD陽性，中位時間為71天（23~283天）。

在137例持續(xù)完全緩解的患者中，93例始終為MRD陰性，39例從MRD陽性轉(zhuǎn)為MRD陰性，5例末次采樣時仍為MRD陽性。在檢測閾值依次為0.1%、0.3%和0.5%時，首次MRD陽性后估計的1年RFS率分別為49%、39%和30%。

在多變量Cox模型中，MRD（HR=7.99）、WHO分類AML亞組（HR=4.87）、TP53多重打擊（HR=2.38）、NRAS（HR=3.55）和3~4級急性移植物抗宿主?。℉R=4.13）均與較短的RFS相關。MRD陽性也與較短的OS（HR=2.65）獨立相關。在100例MRD陽性患者的亞組分析中，存在慢性GVHD與較長的RFS相關（HR=0.32）。

（編譯 張銘珊）