英國研究者Sosinsky等報告，癌癥患者的真實世界常規(guī)臨床信息關(guān)聯(lián)全基因組序列（WGS）數(shù)據(jù)，可查明癌癥DNA的變化，可以幫助醫(yī)生為患者提供更好的、量身訂制的醫(yī)療方案。（Nat Med. 2024, 30: 279-289.）

該分析了13 000多例癌癥（30多種實體瘤）試驗參與者的基因組數(shù)據(jù)，并將其與5年來患者的常規(guī)臨床數(shù)據(jù)一起進行關(guān)聯(lián)分析，其中包括醫(yī)院就診次數(shù)和治療類型；以確定癌癥中與更好/更差生存率以及改善預(yù)后相關(guān)的特定基因變化。 

結(jié)果顯示，WGS可以通過使用單一檢測發(fā)現(xiàn)各種基因變化，繼而提供了更全面的腫瘤基因景觀視圖，用以比較癌癥患者腫瘤中的DNA和健康組織中的DNA。 

超過90%的腦腫瘤和超過50%的結(jié)腸癌/肺癌存在可能影響手術(shù)或特定治療決定的基因變化。超過10%的肉瘤存在可能影響臨床護理和治療的較大的DNA變化（被稱為結(jié)構(gòu)變異）。超過10%的卵巢癌存在可為臨床護理提供見解的遺傳風(fēng)險。

（編譯 吳英）