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北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院

全球腫瘤快訊

追蹤?新進(jìn)展?乳腺癌

多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分有助于乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)分層篩查

發(fā)表時(shí)間:2024-05-09

    芬蘭赫爾辛基大學(xué)Ripatti等報(bào)告了FinnGen研究,利用大數(shù)據(jù)回顧分析了多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分、家族史和基因致病變異對(duì)整個(gè)女性人群進(jìn)行乳腺癌分層篩查的效用。證實(shí)了乳腺癌多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(PRS)單獨(dú)或聯(lián)合家族史和致病變異進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分層的有效性。需要進(jìn)一步的研究來(lái)評(píng)估它們?cè)谇罢靶燥L(fēng)險(xiǎn)分層篩查項(xiàng)目中的影響,包括成本—效益。(J Clin Oncol. 2024年2月29日在線版)

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    家族史和基因致病變異已被用于指導(dǎo)特定高風(fēng)險(xiǎn)女性的風(fēng)險(xiǎn)監(jiān)測(cè),多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分也被證實(shí)可通過(guò)將常見(jiàn)遺傳因素信息結(jié)合到一次檢測(cè)而對(duì)乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行有效分層。不過(guò)這種針對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的監(jiān)測(cè)僅被用于特定類(lèi)型女性,如BRCA1、PALB2等基因致病變異攜帶者及早發(fā)乳腺癌家族成員,對(duì)現(xiàn)實(shí)生活全體女性人群乳腺癌篩查的價(jià)值尚不明確。

    該大數(shù)據(jù)回顧分析將FinnGen研究117 252名女性數(shù)據(jù)與芬蘭乳腺癌大規(guī)模篩查登記數(shù)據(jù)庫(kù)(1992~2019年全國(guó)范圍每?jī)赡杲M織一次對(duì)50~69歲女性進(jìn)行篩查)進(jìn)行關(guān)聯(lián),隨后比較乳腺癌多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分、乳腺癌家族史、中高風(fēng)險(xiǎn)易感基因(CHEK2、PALB2)致病變異對(duì)乳腺癌篩查的效用。

    結(jié)果顯示,對(duì)于篩查年齡段的女性,家族史、致病變異、多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分>90%的效益大小相似,對(duì)篩查開(kāi)始時(shí)年齡變化的作用相似。多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分>90%的女性篩查結(jié)果陽(yáng)性更有可能被診斷為乳腺癌(陽(yáng)性預(yù)測(cè)值:39.5%,95%置信區(qū)間為37.6%~41.5%),結(jié)合各種風(fēng)險(xiǎn)因素可將陽(yáng)性預(yù)測(cè)值提高至45%~50%,篩查間期乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)較高(50歲、60歲時(shí)風(fēng)險(xiǎn)比分別為2.78、2.48,95%置信區(qū)間分別為2.00~3.86、1.67~3.70)。

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    多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分<10%的女性,篩查間期乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)較低,篩查檢出乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)較低。

    該大數(shù)據(jù)回顧分析研究利用現(xiàn)實(shí)生活篩查數(shù)據(jù)證實(shí),乳腺癌多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分單獨(dú)或結(jié)合家族史和致病變異進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分層篩查有效,將來(lái)嘗試個(gè)體化乳腺癌篩查類(lèi)型和時(shí)間表的研究應(yīng)該認(rèn)真考慮將多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分結(jié)合其他風(fēng)險(xiǎn)因素,有必要開(kāi)展進(jìn)一步前瞻研究評(píng)價(jià)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分對(duì)風(fēng)險(xiǎn)分層篩查計(jì)劃的作用,尤其是分析成本效益。

    (編譯 蘇童)